تقول الفتاة المصابة بمرض “ألزهايمر في مرحلة الطفولة” إن والدتها ستنسى كيف تمشي وتتحدث

بالعربي /تعرف على قصة فتاة تبلغ من العمر 11 عامًا تعاني من “مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة”. توضح والدته أنه سينسى كيف يتكلم ويمشي مع مرور الوقت.

تم تشخيص فتاة تبلغ من العمر 11 عامًا بمرض الزهايمر في مرحلة الطفولة ، المعروف أيضًا باسم متلازمة سانفيليبو . منذ اللحظة التي تم تشخيصها بها ، بدأ والداها تحقيقًا معمقًا. كان السبب في ذلك هو فهم المزيد حول ماهية علم الأمراض.

حتى قبل أن تبلغ 11 عامًا ، كان على إليزا أونيل أن تواجه تحديات مختلفة طوال حياتها. إنه يعاني بالفعل من هذا المرض منذ 8 سنوات ، وهو اضطراب وراثي يشبه خرف الطفولة.

إنه مرض لا علاج له ، في حين أن علاجاته باهظة الثمن ولا تضمن فعاليتها.

تنعكس آثار هذه المتلازمة أثناء تطورها على قدرة الطفل على المشي والتواصل ، وهذا هو سبب تعرضه للخطر. من ناحية أخرى ، متوسط ​​العمر المتوقع أقصر بكثير ؛ يمكن للمرء أن يقول ذلك حتى سن المراهقة.

مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة يغير حياة الأسرة بأكملها

علقت والدة إليزا ، كارا أونيل ، في مقابلة مع The Sun ، على كيف غيّر مرض ابنتها حياة الأسرة تمامًا . وقد أعرب في تصريحاته عن الآتي:

بسبب الحالة الطبية للفتاة ، اتخذت كارا وجلين قرارًا بإنشاء مؤسسة Cure Sanfilippo . المنظمة مسؤولة عن العمل على التحقيق وإيجاد الشفاء الكامل لعلم الأمراض.

إنه مرض وراثي

وفقًا لكارا ، فإن Sanfilippo هي حالة وراثية تحدث أثناء نمو الطفل. يحدث هذا لأن الدماغ يعاني من مشاكل في اتصالاته العصبية . أدركت الأم أن ابنتها كانت تعاني من شيء غريب عندما كان عمرها 15 شهرًا فقط. وأعربت عن ما يلي:

بدأت كارا وإليزا العيش في مركز تنمية الطفل. هناك ، يمكن ملاحظة صعوبات التواصل ومستوى الاهتمام الذي حظيت به إليزا أكثر من ذلك بكثير. بعد ذلك ، تم تشخيص الطفلة بالتوحد . بعد بضع سنوات ، تم إجراء التشخيص الحالي والحقيقي من قبل أخصائي علم الوراثة.

أداء الوالدين

بناءً على هذا التحليل ، اتخذ الوالدان قرارًا باللجوء إلى العلاجات الجينية التجريبية . أدى ذلك إلى عيشهم مع ابنتهم ، بمفردهم تمامًا ، لمدة عامين. وبهذه الطريقة ، يمكنهم التأكد من عدم إصابة الفتاة بأي فيروس.

عندما أصيبت إليزا بالعدوى ، يمكن أن يتأثر العلاج. 5٪ من حالات خَرَف الأطفال لها حلول بالعلاجات. ومع ذلك ، هذا شيء مكلف للغاية لا تستطيع معظم العائلات تحمله.

وفقًا للدكتورة إينيكا وايتمان ، التي تعمل على أبحاث خَرَف الأطفال في أستراليا ، يمكن أن يكلف هذا العلاج ما يصل إلى 422 ألف جنيه إسترليني سنويًا . في نفس المقابلة مع The Sun ، أوضحت أنه لا يوجد علاج حتى الآن وأن العلاجات مسؤولة عن التأثير فقط على الأعراض.

كما يعلق في تصريحاته على وجود 70 إلى 147 نوعًا مختلفًا من خرف الطفولة . من ناحية أخرى ، يُعلم أيضًا أنه من أجل التعامل مع هذه المتلازمة ، من الضروري تشخيصها في أسرع وقت ممكن. من سن 5 أو 6 هو الوقت الذي تبدأ فيه العلامات الأولى في الظهور ، سواء كانت سلوكية أو معرفية.

هذا هو السبب في أن التوصية المقدمة هي أن يتم دائمًا تقييم الطفل من قبل أخصائي. أفضل شيء هو أنهم منذ الصغر يأخذون أنفسهم إلى الطبيب لمعرفة ما إذا كانت لديهم أعراض المعاناة من نوع من المرض. مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة ليس بالأمر السهل. لا تنتظر حتى فوات الأوان!