ما هو مرض الكلى المتعدد الكيسات؟ الأعراض والعلاج

بالعربي / مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض وراثي له نوعان مختلفان: صبغي جسدي سائد ومتنحي. اعتمادًا على نمط الوراثة ، تختلف الأعراض والتشخيص بشكل كبير.

مرض الكلى المتعدد الكيسات هو اضطراب وراثي تتطور فيه مجموعات من الأكياس داخل الكلى. إنه التهديد الجيني الأكثر شيوعًا ، حيث يؤثر على أكثر من 12.5 مليون مريض في جميع أنحاء العالم. وفقًا للمعلومات الواردة من المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية ، يبلغ معدل الانتشار العالمي 10 لكل 10000.

على وجه الخصوص ، يؤدي هذا الخلل الجيني إلى تكوين هائل للخراجات في الكلى ، مما يترجم إلى انخفاض في تدفق الدم إلى هذه الأعضاء وعملية الشفاء ، فضلاً عن احتمال حدوث نزيف والتهابات. هل تريد معرفة المزيد عنها؟ تابع القراءة!

مرض الكلى المتعدد الكيسات: ما هو؟

بادئ ذي بدء ، من الضروري التأكيد على أن هذا المرض هو نتاج عيب وراثي موروث. يحدث في البشر والحيوانات الأخرى ، ويتميز بظهور الخراجات في كلا الكليتين. تقدر الدراسات أن هناك حاملًا واحدًا للجين المرضي لكل 800 فرد في العالم.

غالبًا ما يكون الجين المعني هو PKHD1 (6p12.2-3) ، والذي يشفر بروتين فيبروسيستين ، وهو جزيء حيوي هيكلي ذو أهمية كبيرة لصيانة الأعضاء مثل الكبد والكلى. تم اكتشاف الطفرات أيضًا في جين DZIP1L (3q22.3) المرتبط بالبنى الهدبية.

تشير التقديرات إلى أن 85 ٪ من المرضى لديهم طفرات في جين PKHD1 ، ولكن هناك متغيرات أخرى نادرة ، مع وجود تشوهات في مقاطع PKHD2 و PKHD3.

ما هي أسبابك؟

السبب هو حدوث طفرة في جينات معينة موروثة من الآباء إلى الأبناء. كما يظهر صندوق الكلى الأمريكي ، هناك نوعان مختلفان من المرض. يمكن تلخيصها في الأسطر التالية:

1. صبغي جسدي سائد:  في هذا البديل ، تبدأ العلامات السريرية للمرض في التطور من سن 30 إلى 40 عامًا. من سن الستين ، يبدأون في أن يكونوا أكثر جدية. يحتاج أحد الوالدين فقط إلى الإصابة بالمرض من أجل نقله إلى أطفالهم ، مع فرصة بنسبة 50٪.
2. صبغي جسدي متنحي:  شكل أكثر ندرة وخطورة وقاتلة. تظهر العلامات عادة بعد الولادة بفترة وجيزة ، ويجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض من أجل نقل المرض إلى أطفالهم. حتى لو كان هذا هو الحال ، فإن احتمال الإرث في النسل هو 25 ٪.

أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات

بما أن الأعضاء المصابة هي الكلى ، فإن معظم العلامات السريرية لها علاقة بهذه المنطقة من الظهر والبول. ومع ذلك ، وفقًا لدليل MSD ، فإن ما يقرب من ثلث المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد لديهم أيضًا أكياس في الكبد ، على الرغم من أن هذه لا تؤثر على وظائف الكبد.

كما قلنا ، تظهر العلامات في الشكل السائد بعد العقد الثالث من العمر وتزداد سوءًا بمرور الوقت. من بينها نجد ما يلي:

• حنان أو ألم في البطن.
• دم في البول وإفراط في التبول ليلاً. يُفضل أيضًا التهابات المسالك البولية المتكررة.
• آلام الظهر والجانب والرأس.
• النعاس.
• الم المفاصل.
• تشوهات الأظافر.
• ألم شديد (مغص) ناجم عن حصوات الكلى.

يتجلى الشكل المتنحي بقوة في مرحلة الطفولة ، حيث يمكن أن يتأثر الكبد والرئتان أثناء نمو الجنين ، من بين بنى أخرى.

تشخبص

يمكن تشخيص ما يصل إلى 80٪ من الحالات السائدة عن طريق التصوير قبل سن 20 عامًا. من خلال الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية ، يمكن رؤية صور الكلى التي تظهر وجود التكيسات.

تشمل العلامات الأخرى التي يجب البحث عنها في المرضى ارتفاع ضغط الدم وتضخم الكبد وكتل الكلى وألم البطن. في حالات أخرى ، قد يلزم تعداد الدم واختبارات الكبد وتحليل البول لإكمال التشخيص بنسبة 100٪.

العلاجات المتاحة

وفقًا للمعلومات الواردة من Mayo Clinic ، فإن شدة مرض الكلى متعددة الكيسات تعتمد كليًا على كل مريض ، حيث إنها تختلف حتى بين أفراد نفس العائلة. في كثير من الحالات ، يتم الوصول إلى المرحلة النهائية في سن 55-65 عامًا ، ولكن في حالات أخرى يكون البديل خفيفًا ولا يتم الوصول إلى المراحل الخطيرة.

اعتمادًا على ما إذا كان وراثيًا أم متنحيًا ، ومرحلة المرض المراد معالجته ، قد تكون هناك حاجة إلى علاجات مختلفة. من بينها نجد ما يلي:

1. الوقاية من ظهور الكيس الكلوي (tolvaptan): يوصف هذا الدواء للأشخاص الذين يعانون من مجموعة متنوعة من النمو السريع. يعمل هذا الدواء على إبطاء معدل نمو تكيسات الكلى ، ولكنه يمكن أن يسبب تلفًا خطيرًا في الكبد.
2. علاج العدوى: تحدث التهابات الكلى بشكل أكبر في مرضى PKD. لذلك من الضروري مراقبة الفرد ووصف المضادات الحيوية المناسبة قبل أن تتعرض الكلى لمزيد من الضرر.
3. السيطرة على ارتفاع ضغط الدم:  ارتفاع ضغط الدم هو نتيجة لمرض PKD ، لذا فإن السيطرة عليه بالأدوية وتلف النظام الغذائي يمكن أن يبطئ من تطور الأكياس.
4. مراقبة الدم في البول: من الضروري شرب الكثير من السوائل بمجرد أن تبدأ في رؤية الدم في البول ، فهذا يخففها ويمنع تكون الجلطات.
5. معالجة الفشل الكلوي: عندما تصبح الكلى غير قادرة على العمل بمفردها ، يلزم غسيل الكلى وحتى عمليات الزرع.
6. إدارة الألم: من الأدوية إلى الحقن إلى العمليات الجراحية ، يمكن للمرء محاولة تقليل عبء الخراجات على الكلى لتقليل آلام المريض.

كما يبدو واضحًا ، يمكن أن يساعد نمط الحياة أيضًا في إبطاء المرحلة النهائية من PKD. إن عدم زيادة الوزن أو السمنة ، والإقلاع عن الكحول ، والحفاظ على نظام غذائي صحي وعدم التدخين سيسهل بشكل كبير عمل الكلى ، التي تعاني بالفعل من ضعف وظائفها بسبب المرض.

تشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات

البديل المتنحي هو أكثر عدوانية وفتكًا. إذا كان هناك ضائقة تنفسية عند الرضيع بسبب تأثر الرئة ، يمكن أن يرتفع معدل الوفيات إلى 40 ٪ من المرضى عند الولادة. 50٪ من الأطفال الباقين على قيد الحياة سيطورون متغيرًا نهائيًا في العقد الأول من حياتهم.

من ناحية أخرى ، عادة ما يتطور مرض تكيس متعدد الكيسات السائد إلى مرحلة نهائية عند حوالي 65 عامًا من العمر. لا تجرؤ الجمعية الإسبانية للطب الباطني (SEMI) على إعطاء رقم محدد فيما يتعلق بالتشخيص ، لأن كل شيء يعتمد على شدة الحالة والوقاية السابقة.

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمرض الكلى المتعدد الكيسات. يتكون النهج من تخفيف الأعراض وتجنب تدهور الكلى قدر الإمكان ، على الرغم من أن هذا سيحدث بالتأكيد عاجلاً أم آجلاً. نأمل ، مع البحث الحالي ، أن يتم العثور على طرق نهج طويلة الأجل أكثر فعالية.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com