بيلة تريميثيلامين أو متلازمة رائحة السمك: ما يجب أن تعرفه

بالعربي / Trimethylaminuria هو مرض نادر للغاية حيث يكون للمريض رائحة جسم مشابهة لرائحة الأسماك الفاسدة. معظم الحالات موروثة وراثيا.

البول ثلاثي ميثيل أمين (TMAU) ، المعروف بالعامية باسم متلازمة رائحة السمك أو متلازمة الرائحة الكريهة ، هو مرض استقلابي يتميز بخلل في الإنزيم الكبدي فلافين مونوكسيجيناز 3 (FMO3). في حالة عدم وجود هذا الإنزيم ، لا يقوم الجسم باستقلاب ثلاثي ميثيل أمين بشكل صحيح وإطلاقه يعطي المريض رائحة مريبة.

يُفرز تريميثيل أمين الزائد (TMA) في البول بشكل طبيعي ، ولكنه يُفرز أيضًا مع العرق وجزيئات التنفس المكثفة ، مما يعطي المريض رائحة جسم قوية وغير سارة. إذا كنت تريد معرفة المزيد عن هذا المرض الغريب ، فنحن نشجعك على مواصلة القراءة.

ما هو تريميثيلامينوريا؟

Trimethylamine (TMA) هو مركب عضوي ، بتركيزات منخفضة ، له رائحة أسماك فاسدة ، بينما في القيم الأعلى تنبعث منه رائحة تشبه الأمونيا. وهو منتج طبيعي مشتق من تحلل الحيوانات والنباتات لذلك يرتبط بالميتة وبعض الالتهابات.

في ظل الظروف العادية ، يؤكسد إنزيم الفلافين أحادي أوكسيجيناز 3 (FMO3) مادة TMA إلى أكسيد ثلاثي ميثيل أمين (TMAO) ، وهو مركب ليس له رائحة كريهة. عندما لا يعمل الإنزيم المذكور أعلاه ، يتم إفراز TMA المتراكم في الجسم بشكل كبير في البول والعرق والهواء منتهي الصلاحية وبقية إفرازات المريض.

وكما أشارت  مجلة الغدد الصماء والتغذية ، فإن هذه الظاهرة ليست سامة أو ضارة في حد ذاتها ، ولكنها تسبب رائحة كريهة للغاية لدى الشخص الذي يعاني من هذه الحالة. وبالتالي ، فإن تأثيرات هذا المرض ذات طبيعة نفسية ، لأن هؤلاء المرضى يعانون من الرفض والمضايقة المتأصلة طوال حياتهم.

يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من هذه الحالة من هوس بالنظافة الشخصية واضطرابات الشخصية والقلق وأعراض الاكتئاب الشديدة .

أسباب تريميثيل أمين البول

وفقًا  لمجلة الأمراض الجلدية السريرية والتجميلية ،  يمكن وراثة تريميثيل أمين البيلة أو اكتسابها ، اعتمادًا على المسببات الأساسية. نقدم كلا المتغيرين في السطور التالية.

1. الوراثة الجينية (بيلة أول ميثيل أمين)

في هذه الحالة ، يكمن السبب في الطفرات في جين FMO3 . يوجد هذا على الكروموسوم 1 ويرمز إلى إنزيم فلافين مونوكسيجيناز 3 (FMO3).

إنه مرض وراثي جسمي متنحي ، أي أنه لا يرتبط بالجنس ويتجلى فقط في ظل سلسلة من الظروف المحددة. قبل المتابعة ، من الضروري توضيح سلسلة من المصطلحات.

يقدم البشر نسختين من كل جين ، والتي تسمى الأليلات ؛ واحد من الأم ورث من الأب. نقول أن الأليل هو المسيطر (أ) عندما يتم التعبير عنه بشكل مستقل عن شريكه. من ناحية أخرى ، يكون الأليل متنحيًا (أ) عندما يتطلب أن يكون الأليل التكميلي مساويًا له (أأ) لكي يظهر.

يمكن أن يكون الشخص متماثل الزيجوت المهيمن على سمة (AA) أو متنحي متماثل الزيجوت (aa) أو متغاير الزيجوت (Aa). في هذه المناسبة ، يتجلى علم الأمراض فقط في الأشخاص المتنحيين المتماثلين (أأ) ، أي أولئك الذين لديهم نسخ معيبة من نفس الجين.

فرص الميراث

المرضى متغاير الزيجوت (Aa) هم حاملون للمرض ، لكن لا يظهرون ذلك . نظرًا لأن أحد الأليلين الاثنين هو المسيطر ويعمل بشكل جيد ، فإن إمكانات الأليل المتنحي مقنعة ولا ينتج الناقل الرائحة الكريهة.

يكون نمط الوراثة العام كما يلي:

• لدينا كجيل أول أب ناقل غير مريض (متغاير الزيجوت ، أأ) وأم حاملة غير مريضة (أأ).
• وفقًا لآليات الميراث المندلية ، فإن احتمالات إصابة طفل من هذا الزوجين بتراثي ميثيل أمين هو 1/4. لا يهم إذا كان ولدًا أو بنتًا ، لأن هذه الطفرة غير مرتبطة بالكروموسومات الجنسية.
• وفقًا للإحصاءات ، سيكون أحد أطفال الوالدين الناقلين بصحة جيدة (AA) ، وسيكون 2 حاملين بدون أعراض (Aa) وسيولد أحدهم مريضًا (aa). احتمال عدم ظهور المرض هو 3/4.

يتم تغيير هذه الاحتمالات إذا أظهر أحد الوالدين المرض (aa) أو إذا كان كلاهما مصابًا به. في حالة المرضى الذين يعانون من تريميثيل أمين البول الذين يرغبون في إنجاب الأطفال ، يُنصح دائمًا بالذهاب إلى المركز الذي يقدم الاستشارة الوراثية قبل الولادة.

تشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى 11٪ من الأشخاص يمكن أن يكونوا حاملين غير متجانسين لجين المرض.

2. الأسباب المكتسبة (بيلة تريميثيل أمين ثانوي)

كما أشارت  المجلة الإسبانية للتغذية البشرية وعلم التغذية ، فإن بيلة تريميثيل أمين البيلة الثانوية ناتجة عن تلف في وظائف الكبد أو الكلى. قد يكون أيضًا بسبب الإفراط في تناول سلائف TMA (مثل الكولين) ، والتي تُعطى كأدوية لمرض الزهايمر وحالات أخرى.

يمكن أن يؤدي فرط نمو البكتيريا في الأمعاء ، والعدوى الفيروسية في الكبد ، وأحداث أخرى إلى نقص الإنزيمات أو زيادة تريميثيل أمين. ومع ذلك ، فإن هذه الصورة السريرية أقل شيوعًا من المتغير الموروث.

الأعراض المصاحبة

يذهب المرضى عادة إلى العيادة الطبية في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر ، ويشكون من رائحة كريهة للجسم والفم لا تزول مع عمليات النظافة العامة. لقد تعلم الكثير منهم بالفعل كيفية التعامل مع رائحة الجسم السيئة قبل الاستشارة ، والبعض الآخر ليسوا على دراية بحالتهم وبعض الأشخاص الذين يعانون من تريميثيل أمين البول لا ينبعث منهم أي رائحة.

كما قلنا ، فإن الإفرازات ذات الرائحة الكريهة هي العرق والبول وهواء الزفير . على أي حال ، لا ترتبط هذه الحالة بأي أعراض جسدية أخرى ، لذلك فهي تعتبر علم أمراض مع الحد الأدنى من التأثير الفسيولوجي.

العبء النفسي لثلاثي ميثيل أمين البول

إذا تحدثنا عن نفسية المريض فإن السؤال يتغير كثيراً. كما هو مبين في The Clinical Biochemist Reviews ،  فإن أكثر علامات المرض وضوحًا هي الأمراض العاطفية المرتبطة بالرفض الاجتماعي وعدم قدرة المريض على إقامة علاقات . يتعرض الأشخاص المصابون ببول ميثيل أمين في البول للسخرية والعزلة.

هذا ، في سن الطلاب ، غالبًا ما يُترجم إلى ضعف الأداء الأكاديمي ونقص تنمية المهارات الاجتماعية. تم ربط هذه الحالة في مرحلة البلوغ بالاكتئاب والبارانويا والعيوب المهنية وصعوبة الحفاظ على علاقات طويلة الأمد. كل هذا يجب أن يؤخذ في الاعتبار أثناء علاج المريض.

تشخبص

الاختبار التشخيصي بسيط للغاية ، لأنه يكفي لتحديد كمية ثلاثي ميثيل أمين (TMA) وأكسيد ثلاثي ميثيل أمين (TMAO) في بول المريض . على أي حال ، تؤكد جمعية طب الأطفال للرعاية الأولية (FAPAP) أن هذه العلامة المعزولة ، في الوقت الحاضر ، لا تكفي لتوفير تشخيص موثوق به بالكامل.

قد يكون الإفراز المرتفع العابر لـ TMA ناتجًا عن عوامل غذائية أو زيادة في ركائز الأمعاء. لهذه الأسباب ، من الضروري اللجوء إلى طرق أخرى ، مثل دراسة النسبة المئوية من إجمالي التحليل الحراري الميكانيكي (TMA) الحر غير المستقلب ، معبراً عنه بالميكرومول / المليمول من إجمالي الكرياتينين.

يجب أيضًا إجراء اختبارات الإجهاد عن طريق الفم ، بعد تناول نظام غذائي عادي لعدة أسابيع قبل ذلك ، وجمع عينات البول وتحليلها بواسطة مقياس الطيف بالرنين المغناطيسي بعد التعرض لأطعمة مختلفة. كما ترى ، فإن إجراء تشخيص موثوق به ليس بالأمر السهل.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج لبيلة Trimethylaminuria ، اليوم ، لإنهائها. على أي حال ، يمكن معالجته على جبهات مختلفة على أساس يومي. نخبرك ببعض منها في الأسطر التالية.

صحة

يتعلم المرضى الذين يعانون من تريميثيل أمين البول الحفاظ على النظافة الصارمة وتغيير ملابسهم بمجرد أن تبدأ الرائحة في الظهور . يوصى أيضًا بالغسل المستمر لسطح البشرة بصابون منخفض درجة الحموضة لمنع التلف والتقشير.

نظام عذائي

النظام الغذائي مهم في إدارة تريميثيلامين البول . الأسماك والمحار غنية بمواد TMAO ، لذلك ينصح المرضى في كثير من الأحيان بتجنبها لتقليل الرائحة. على أي حال ، تذكرنا المصادر التي تم الاستشهاد بها بالفعل أن تعديل نمط التغذية بمفرده أمر خطير للغاية.

الكولين من العناصر الغذائية الأساسية الموجودة في البيض واللحوم الحمراء والفول السوداني والدجاج والعديد من الأطعمة الأخرى. لسوء الحظ ، يعتبر أيضًا مقدمة لتريميثيل أمين ، لذلك يقرر بعض المرضى التوقف عن تناول الأطعمة الغنية بالكولين والليسيثين والجليسين. هذا يمكن أن يترجم إلى آثار ضارة.

على سبيل المثال ، يرتبط نقص مادة الكولين في النظام الغذائي بتلف الكبد ونقص الخلايا العصبية. لكل هذه الأسباب ، يُنصح المرضى الذين يعانون من تريميثيل أمين البول بوضع أنفسهم في أيدي أخصائي التغذية ، الذي سيقيم الخيار الأفضل لكل حالة على حدة.

مرض له تأثير نفسي

عندما نتحدث عن الأمراض ، عادة ما نفكر في الأطراف المكسورة والطفح الجلدي والحمى والالتهابات والأعراض الشائعة الأخرى. يعتبر Trimethylaminuria من الأمراض غير النمطية ، لأنه يولد فقط رائحة كريهة والغالبية العظمى من آثاره نفسية.

لهذا السبب ، يجب أن يتلقى المريض المصاب بهذا الاضطراب علاجًا طويل الأمد على عدة جبهات ، مع التركيز بشكل خاص على الجوانب الغذائية والنفسية. مع المساعدة المناسبة ، يمكن للشخص المصاب ببول ميثيل أمين أن يعيش حياة كريمة.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com