ما هو مرض ويلسون وكيف يمكن علاجه؟

بالعربي / غالبًا ما يسبب مرض ويلسون مشاكل في الكبد والعصبية. بعض الأعراض هي التعب وعدم التناسق وتيبس العضلات. نفسر لماذا يحدث ذلك.

مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على استقلاب النحاس. ما يحدث هو أن المادة تميل إلى التراكم في أعضاء معينة ، مثل الكبد والعينين والدماغ. عندما يحدث هذا يمكن أن يتسبب في أضرار جسيمة لهم.

تظهر أعراض داء ويلسون عادةً أثناء الطفولة. ومع ذلك ، غالبًا ما يكون من الصعب الوصول إلى التشخيص. لهذا السبب ، من الضروري عادة إجراء سلسلة من الاختبارات التكميلية لتحقيق ذلك.

بالإضافة إلى ذلك ، إذا لم يتم تحديد العلاج المناسب ، يمكن أن يكون علم الأمراض قاتلاً . لهذا السبب ، نشرح في هذا المقال كل ما تحتاج لمعرفته حول مرض ويلسون ، وكيفية التعرف عليه وسبب حدوثه.

ما هو مرض ويلسون؟

يُطلق على مرض ويلسون أيضًا اسم التنكس الكبدي ، وفقًا لدراسة أجريت في جامعة ولاية نيويورك أبستيت الطبية . وهو اضطراب وراثي يسبب تراكم النحاس في الجسم.

النحاس معدن أساسي لكي يعمل الجسم بشكل صحيح . يساهم في نمو الأعصاب والعظام والميلانين وحتى كولاجين الجلد. عادة ، يكون في تركيز متوازن ، حيث يتم امتصاصه باستمرار مع الطعام وإفرازه مع الصفراء.

ما يحدث في مرض ويلسون هو أن الجسم غير قادر على التخلص من النحاس الزائد. لهذا السبب تميل إلى التراكم. يحدث التراكم في أعضاء مثل الكبد والعين والدماغ وغيرها. في نفوسهم ، عندما يكون في تركيزات عالية ، يصبح سامًا.

كونه اضطرابًا وراثيًا ، فهو موجود منذ الطفولة. ومع ذلك ، يمكن أن يتأخر التشخيص حتى الشباب. وفقًا لجمعية مرض ويلسون ، فهو مرض نادر. يُقدر أنه يؤثر على شخص واحد من كل 30000 شخص في جميع أنحاء العالم. 

ما هي الأعراض التي تنتج عنها؟

كما أشرنا في القسم السابق ، فإن مرض ويلسون موجود منذ الولادة. ومع ذلك ، كما يشير مقال في Rare Diseases ، فإن الأعراض عادة لا تظهر حتى الطفولة أو المراهقة.

هذا لأن النحاس يستغرق فترة من الوقت. يظهر العديد من الأطفال بين 6 و 7 سنوات من العمر مصابين بفشل الكبد. ومع ذلك ، تختلف العلامات اعتمادًا على العضو الأكثر إصابة.

من أكثر المظاهر شيوعًا الشعور بالضيق العام المصحوب بالتعب وآلام البطن وقلة الشهية. اليرقان شائع جدا . يتكون من لون مصفر للجلد وجزء أبيض من العينين.

عادة ما توجد في العيون علامة مميزة للغاية تسمى حلقة كايسر فلايشر . وهي نوع من الدوائر الذهبية ذات اللون البني في القزحية نتيجة تراكم النحاس فيها.

قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض ويلسون أيضًا من أعراض من تورط عصبي. من المعتاد ظهور الصلابة وصعوبة تنسيق الحركات. يعاني البعض من مشاكل في التحدث والبلع.

الأسباب وعوامل الخطر

مرض ويلسون هو اضطراب وراثي. ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية الجسدية. هذا يعني أنه يجب أن يكون لدى كلا الوالدين الجين المعدل لنقله إلى ذريتهم.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك احتمال بنسبة 25٪ أن الطفل سوف يعبر عن المرض. لذلك ، فإن أكبر عامل خطر هو وجود تاريخ عائلي. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالمرض ، فقد يُطلب إجراء الاختبارات الجينية على الأطفال لبدء العلاج في أسرع وقت ممكن.

يقع الجين المرتبط بعلم الأمراض على الذراع الطويلة للكروموسوم 13. وهو جين متغير (ATP7B) يشفر أحد البروتينات المسؤولة عن التخلص من النحاس بالصفراء.

المضاعفات المحتملة لمرض ويلسون

يرتبط مرض ويلسون بمضاعفات عديدة. في الواقع ، إذا تُرك دون علاج ، فهو اضطراب يهدد الحياة . تتلف الأعضاء تدريجياً بسبب ترسب النحاس.

هذا هو السبب في أنه من الشائع رؤية فشل الكبد وتليف الكبد . يحاول الكبد إصلاح الضرر الذي يسببه النحاس ، لكنه ينتهي بتكوين نسيج ندبي يمنعه من العمل بشكل صحيح.

قد تتأثر الكلى أيضًا ، حيث يُفرز النحاس أيضًا في البول. هذا يؤدي إلى تكوين المزيد من حصوات الكلى . على مستوى الدم ، يُعد فقر الدم واليرقان أمرًا شائعًا.

ومع ذلك ، فإن معظم المضاعفات الخطيرة لمرض ويلسون عصبية. يتراكم النحاس في الدماغ ، مما قد يؤدي إلى تلف لا يمكن إصلاحه . عادة ما تكون هناك مشاكل نفسية والتهيج والاكتئاب وحتى الاضطراب ثنائي القطب .

مع تقدم المرض ، تضاف مشاكل الكلام والحركة والمشي. يمكن استعادة بعض الوظائف بالعلاج ، لكن هذا ليس ممكنًا دائمًا.

كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟

كما يشرح المتخصصون في Mayo Clinic ، فإن تشخيص مرض ويلسون معقد في بعض المواقف. هذا لأنه يتطور تدريجياً ومع أعراض مشابهة لأمراض أخرى. 

لهذا السبب ، من الضروري عادة اللجوء إلى سلسلة من الاختبارات التكميلية. أول اختبار يتم إجراؤه هو فحص الدم والبول. يمكنك من خلالها فحص تركيز النحاس الموجود ، وكذلك الذي يتم التخلص منه عن طريق البول.

التحليل الجيني مفيد للغاية إذا كان هناك تاريخ عائلي . كما أوضحنا في القسم السابق ، فإن هذا يسمح بالتعرف المبكر على العلاج بسرعة.

في بعض الحالات ، يلزم أخذ خزعة من نسيج الكبد . إنه أحد الاختبارات التشخيصية النهائية. يتم فحص الأنسجة في المعمل لمعرفة ما إذا كان هناك فائض من النحاس.

أخيرًا ، من المهم ملاحظة أن مرض ويلسون يتم اكتشافه أحيانًا من خلال فحص العين. في مراجعة طب العيون ، يمكن رؤية حلقات كايسر فلايشر في القزحية.

العلاجات المتاحة

لحسن الحظ ، تتوفر حاليًا علاجات مختلفة لهذه الحالة المرضية. إنها ليست علاجية ، لكنها تعمل على إبطاء التقدم . الفكرة هي وقف تراكم النحاس في الأعضاء.

يمكن استخدام أدوية مختلفة لهذا الغرض. واحد منهم هو البنسيلامين ، الذي يعمل كمخلب للنحاس. المشكلة هي أن لها العديد من الآثار الجانبية الخطيرة. على سبيل المثال ، يمكن أن يقمع نخاع العظام.

عقار آخر هو خلات الزنك. وهو يعمل عن طريق منع امتصاص النحاس الذي يتم الحصول عليه من الأطعمة في النظام الغذائي. عادة ما تكون هذه هي الصيانة أو العلاج المفضل إذا كان هناك عدم تحمل للبنسيلامين.

في بعض الحالات ، تكون أمراض الكبد خطيرة جدًا وقد تكون عملية زرع الكبد ضرورية. لذلك ، يعتبر جزء من النهج الجراحة أيضًا.

هل يمكن منع مرض ويلسون؟

لا توجد طريقة للوقاية من مرض ويلسون نفسه . ولكن هناك بعض الإجراءات التي يمكن أن تساعد في تقليل تراكم النحاس. على سبيل المثال ، محاولة الحد من تناول الأطعمة الغنية بهذا المعدن .

ومن الأمثلة على ذلك الأسماك المحار والمكسرات والكبد من الحيوانات الأخرى والشوكولاتة والفطر. من المستحسن أن الأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذه الحالة المرضية لا يستهلكون أيًا منهم أو يفعلون ذلك بطريقة محدودة.

ما يجب أن نتذكره هو أن مرض ويلسون هو اضطراب وراثي. لهذا السبب من الضروري متابعة جميع أفراد الأسرة في حالة ظهور الحالة.

سيعتمد تشخيص المرض ، قبل كل شيء ، على مدى سرعة إنشاء العلاج. كلما تم اكتشاف علم الأمراض في وقت مبكر ، كلما قل الخطر.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com