الداء النشواني: الأعراض والعلاج والتشخيص

الداء النشواني هو مصطلح عام يستخدم لوصف مجموعة من الأمراض من المسببات المرضية المتنوعة والتشخيص والعلاج المتغير للغاية. تشترك هذه المجموعة من الحالات الخطيرة في خاصية واحدة ، وهي ترسب بروتين غير طبيعي (أميلويد) في أعضاء مختلفة ، مما يتسبب في حدوث تداخل مع وظائفها الطبيعية.

يصعب تحديد علم الأوبئة الخاص به ، لكن يُقدر أن ما بين 5.1 و 12.8 مريض لكل مليون شخص سنويًا يعانون منه. نظرًا لحدوثها المنخفض ، فإنها تعتبر مجموعة غير متجانسة من الأمراض النادرة. كيف تظهر؟ ما هي العلاجات المتاحة؟ في المساحة التالية نخبرك بكل شيء عنها.

ما هو الداء النشواني وما أسبابه؟

يشير الداء النشواني إلى مجموعة من الأمراض النادرة وليس فقط إلى أمراض معينة. على أي حال ، في جميع المتغيرات ، هناك تراكم لبروتين خاص به مع طي غير طبيعي في أعضاء وأنظمة مختلفة ، مما يؤدي إلى حدوث تغيير في وظائفه.

كما أشارت مستشفى بويرتا ديل هييرو ، هناك العديد من البروتينات في الجسم التي يمكن أن تفسد وتسبب هذه الحالة. يمكن أن يكون الاستعداد لهذا الفشل الأيضي موروثًا ، ولكن هناك حالات يكون سببه فيها طفرات تلقائية في الحمض النووي ليس لها تاريخ عائلي. نقول لك الأنواع الرئيسية.

الداء النشواني الأولي (AL)

الداء النشواني الأولي (AL) هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض ، حيث يمثل 85٪ من الحالات المشخصة في البلدان ذات الدخل المرتفع. لا يُعرف سبب إنتاج بروتين الأميلويد ، ولكن من المعروف أنه مرتبط بتركيب غير طبيعي للأجسام المضادة بواسطة نوع من الجسم المناعي ، يُعرف باسم “خلايا البلازما”.

في الوضع الطبيعي ، تنتج خلايا البلازما (أو خلايا البلازما) أجسامًا مضادة كاملة (بروتينات سكرية) ، ويقوم الجسم بتفكيكها وإعادة تدويرها بعد فترة زمنية معينة. عندما تعمل هذه البروتينات السكرية بشكل صحيح ، فإنها تحمي من العدوى المسببة للأمراض.

عندما يتم إنتاج سلاسل الأجسام المضادة بشكل غير نمطي ، لا يمكن تحللها. وبالتالي ، تتشكل الألياف التي تتراكم في الأعضاء والأنسجة. توجد أعلى كثافة من الأميلويد في القلب والكلى والكبد والطحال والأعصاب والأمعاء والجلد.

الداء النشواني الثانوي (AA)

يبدو الداء النشواني الثانوي مرتبطًا بعملية التهابية مزمنة. في هذه الحالة ، يرجع ذلك إلى أن البروتين الذي يتراكم يدور في مصل الدم أميلويد أ ، والذي يرتفع استجابة طبيعية للالتهابات والعدوى في الجسم. يمكن أن يؤدي التهاب العظم والنقي المزمن ومتلازمة القولون العصبي وحالات أخرى إلى الإصابة به.

أنواع أخرى

كما قلنا سابقًا ، هناك أنواع أخرى من الداء النشواني. نلخص 2 متغيرات أخرى بإيجاز في القائمة التالية:

1. عائلي: هو الشكل الوراثي للداء النشواني. عادة ما يكون مرتبطًا بالطفرة الجينية في الجينات التي ترمز لبروتين ينتج في الكبد ، ترانستيريتين. يتراكم هذا البروتين الضعيف التصنيع بمرور الوقت في القلب. تقدر الدراسات أن 4٪ من الأمريكيين الأفارقة يحملون إحدى هذه الطفرات.
2. الشيخوخة الجهازية: مكتسبة لا وراثية. غالبًا ما يحدث تراكم البروتين في القلب ، خاصة عند المرضى المسنين. مرة أخرى ، يعتبر ترانستيريتين هو البطل ، ولكن في هذه الحالة لا يجب أن يرتبط تراكمه بميراث عائلي.

كما ترى ، هناك أنواع عديدة من الداء النشواني ، بناءً على نوع البروتين الذي يتراكم في أي عضو معين. على أي حال ، نؤكد أن المتغير الأكثر شيوعًا هو البديل الأساسي ، والذي يتم تشغيله عن طريق الإنتاج غير الصحيح للأجسام المضادة المناعية.

ما هي أعراضك؟

تجمع Mayo Clinic (مايو كلينك ) المظاهر السريرية الرئيسية للداء النشواني. وهي تشمل ما يلي:

• انتفاخ الكاحلين والساقين: قد يكون هذا ناجمًا جزئيًا عن خلل في وظائف الكبد أو الكلى ، مما يؤدي إلى عدم تطابق كمية السوائل والمواد المخزنة في الجسم.
• التعب والضعف وضيق التنفس مع الحد الأدنى من المجهود: هذه أعراض عامة للداء النشواني ، بغض النظر عن مكان تراكم البروتينات غير الطبيعية.
• نظم القلب غير الطبيعية وفشل القلب: هذه سمة من سمات الداء النشواني الجهازي الخرف. ويرجع ذلك إلى التراكم الطبيعي لمادة الترانستريتين (TTR) في القلب بطريقة بطيئة وتدريجية ، مع تقدم المريض في العمر.
• وخز أو تنميل في اليدين والقدمين: بسبب تراكم الأميلويد في النهايات العصبية.
• كدمات وسمك اللسان (اللسان الضخم): هذه هي المظاهر الجلدية لتراكم الأميلويد.

الأعراض غير محددة ، وعلى الرغم من أنها تعتمد على العضو المصاب ، إلا أنها تظل في كثير من الأحيان مقنعة بعلم الأمراض السابق الذي يحدد ظهور الداء النشواني.

يعتبر تلف الكلى هو الأكثر شيوعًا في كثير من الحالات ، حيث يعاني ما يصل إلى 66٪ من مرضى الداء النشواني الأولي من اختلال وظيفي متفاوت الخطورة في الكلى ، كما أشارت Revista Mexicana de Dermatología . وبالتالي ، فإن تورم الأطراف ووجود البروتين في البول هما أكثر العلامات المبكرة شيوعًا.

عوامل الخطر

إن الحديث عن عوامل الخطر في مثل هذه المجموعة غير المتجانسة من الأمراض أمر معقد إلى حد ما ، ولكن هناك بعض الحالات التي يمكن أن تجعل المريض يعاني من الداء النشواني. من بينها نجد ما يلي:

• العمر: حسب الدراسات ، يبلغ متوسط ​​عمر ظهور الحالة 65 سنة. يُعتقد أن الداء النشواني الجهازي الخرف لا يُشخص جيدًا ويحدث مع عملية الشيخوخة.
• الجنس: ثلثا مرضى الداء النشواني من الرجال.
• أمراض أخرى: يمكن أن تؤدي الأمراض الالتهابية المزمنة (مثل متلازمة القولون العصبي والتهاب العظم والنقي المزمن والتهاب الفقار اللاصق ، من بين أمراض أخرى) وبعض الأمراض المعدية إلى ظهور الداء النشواني الثانوي.
• الأقارب المرضى: كما ذكرنا ، فإن بعض أنواع هذه الأمراض وراثية في طبيعتها.
• المجموعة العرقية: من المرجح أن يصاب الأمريكيون من أصل أفريقي بالداء النشواني ، لأنهم يحملون طفرات جينية معينة على المستوى الجيني بنسبة أكبر من المجموعات العرقية الأخرى.

كيف يتم تشخيصه؟

كما أشارت  خدمة الصحة الوطنية (NHS) ، فإن تشخيص الداء النشواني صعب للغاية ، حيث أن الأعراض غامضة للغاية وتميل إلى الخلط بينها وبين تلك التي تسببها أمراض أخرى.

بعد الفحص البدني ، والاختبارات المعملية الروتينية (عينات البول ، واختبارات الدم ، من بين أمور أخرى) ، والتصوير المقطعي ، واختبارات وظائف الغدة الدرقية والكبد ، لا يمكن إجراء التشخيص النهائي إلا من خلال الخزعة.

بعد الحصول على عينة من الأنسجة التالفة ، يتم تلطيخها بملح كونغو الأحمر المصبوغ. تسمح هذه الطريقة بملاحظة الانكسار الأخضر المميز لبروتين الأميلويد تحت المجهر. أنسب الأماكن لإجراء الاختبار هي دهون السبلة الشحمية البطنية والغشاء المخاطي للمستقيم واللثة والجلد والكلى والكبد.

العلاجات المتاحة

لسوء الحظ ، نحن نواجه سلسلة من الأمراض التي ليس لها تشخيص جيد. معدل بقائهم على قيد الحياة بعد التشخيص يتراوح بين 1 و 4 سنوات. أكثر أسباب الوفاة شيوعًا هي الفشل الكلوي وتأثر القلب. لا يمكن تصور الهدوء إلا عندما يكون العامل المسبب موضعيًا ، مثل الورم.

على أي حال ، هذا لا يعني أنه لا داعي للقتال من أجل حياة المريض. يفصل
دليل MSD العلاجات الأكثر فعالية بناءً على نوع الداء النشواني المقدم.

الداء النشواني الأولي

يمكن أن يوقف العمل المشترك للعلاج الكيميائي وبعض الأدوية وزرع الخلايا الجذعية المحيطية ترسب الأميلويد. قد يكون العلاج الإشعاعي هو الخيار الأنسب عندما يحدث تراكم الأميلويد في منطقة معينة من الجسم فقط.

الداء النشواني الثانوي

مطلوب علاج عاجل للمرض الأساسي. إذا كان السبب هو عدوى أو ورم قابل للشفاء ، يتم تصور مغفرة محتملة. هذا لا يحدث في جميع الحالات ، حيث يجب أن نتذكر أن التكهن سيئ للغاية.

الداء النشواني الوراثي والشيخوخة

يجب أن نتذكر أن كلتا الحالتين ناتجة عن تراكم بروتين ترانستيريتين (TTR) في القلب. يمكن للأدوية مثل الديفلونيسال والتافاميديس أن تثبت جزيء البروتين هذا ، مما يبطئ من تطور المرض. هذا يؤخر النهاية الحتمية ، لكنه لا يعني وجود علاج كامل لعلم الأمراض في أي وقت.

تنبؤ بالمناخ

من الصعب علينا أن ننتهي بملاحظة إيجابية ، حيث إن التشخيص العام لمعظم أنواع الداء النشواني سيئ للغاية. على الرغم من أن متوسط ​​العمر المتوقع هو 1-4 سنوات ، إلا أن المرضى الذين يعانون من تورط موضعي أو داء النشواني الخرف يمكن أن يعيشوا ما يصل إلى 5-15 سنة ، مع نوعية حياة متغيرة.

في كثير من الحالات ، لا يمكن الشفاء من المرض ، ولكن يمكن أن يتأخر تطوره. نأمل مع التقدم الطبي – وفهم أفضل لجسم الإنسان – يمكن علاج الداء النشواني الأولي ومتغيراته بشكل فعال في المستقبل.