اليوم العالمي للأمراض النادرة

يمثل المرض سيناريو غير مواتٍ حيث توجد درجة معينة من عدم اليقين. ومع ذلك ، فإن المعاناة من مرض لا يُعرف عنه إلا القليل وأن النظام الصحي غير مستعد للتعامل معه ، هو مأساة. من هذا الوضع المعاكس ، تم إنشاء اليوم العالمي للأمراض النادرة ، وهي مبادرة لزيادة الوعي والتقدم.

كان آخر يوم من شهر فبراير هو الموعد المحدد لتنفيذ حملة للحد من عزل المصابين بأمراض نادرة. بالإضافة إلى ذلك ، يُطلب أن يتقدم الطب أيضًا لصالح الحالات غير النمطية التي ، وفقًا لبيانات منظمة الصحة العالمية (WHO) ، تضر 7 ٪ من سكان العالم.

في الواقع ، نعتقد أنه لا يوجد وقت أفضل لتوضيح ماهية المرض النادر ، وبعض البيانات التاريخية عنه ، وكيفية مساعدة شخص تم تشخيصه ، وكيف يمكنك دعم نفسك في يوم الذكرى.

ما هو مرض نادر؟

المرض النادر هو أي مرض يصيب قطاعًا صغيرًا من سكان العالم. وبالنظر إلى الأرقام ، يعتبر المرض نادرًا عندما يصيب أقل من 5 أشخاص لكل 10000 نسمة. بالإضافة إلى ذلك ، يقدر أن هناك ما يقرب من 7000 مرض غريب. هذه بعض من أكثرها غرابة.

شذوذ إبشتاين

شذوذ إبشتاين هو مرض أو عيب في القلب يحدث منذ الولادة. ما يحدث هو أن موقع الصمام ثلاثي الشرف غير دقيق . من ناحية أخرى ، لا تحتوي اللوحات على هيكل طبيعي. يمكن أن تكون العواقب تضخم القلب أو قصور القلب أو تسرب الدم عبر الصمام.

متلازمة موبيوس

تعتبر متلازمة موبيوس حالة عصبية نادرة وخلقية تسبب شلل الوجه . كما أن هناك اختلافات في اختطاف العين ، ومشاكل البلع ، ونقص النطق الصحيح ، من بين أمور أخرى. أصله هو التطور غير الكافي للأعصاب القحفية 6 و 7.

مرض شدياق هيغاشي

ينتج داء شدياك-هيغاشي عن تعديل وطفرة متنحية في الجين الليزوزومي. إن عواقب هذا الشذوذ ملحوظة في دفاعات الجسم ، لأنها تفشل في أداء وظائف احتواء العوامل الخارجية التي تهاجم الجسم.

وبهذه الطريقة ، فإن وظيفة البلعمة – التي تتكون من القضاء الانتقائي على الخلايا أو الميكروبات التالفة – محدودة. ما سبق يؤدي إلى ظهور مشاكل فقر الدم والالتهابات المتكررة وزيادة حجم الكبد.

متلازمة بارديت بيدل

وهو مرض وراثي جسمي متنحي يصيب مناطق مختلفة من الجسم. قد تحدث السمنة ، وخلل في الأعضاء التناسلية ، والتخلف العقلي ، وتعدد الأصابع ، وعيوب القلب ، لتسمية التغييرات الرئيسية.

متلازمة هيرمانسكي بودلاك

إنه تغيير وراثي ومتعدد الأنظمة يتكون من 8 اضطرابات مستقلة. بعض هذه الاضطرابات هي المهق العيني الجلدي ، والتليف الرئوي ، ومرض الكلى الحبيبي ، ومرض النزفية ، وما إلى ذلك.

التوسع قليلاً في المعلومات المذكورة أعلاه ، توجد أمراض نادرة أخرى ، ولكن بتواتر نسبي أعلى ، في القائمة التالية:

• داء الفيل .
• Miastenia gravis.
• بروجيريا.
• التصلب الجانبي الضموري (ALS).
• متلازمة Goodpasture .
• كيس Tarlov.

حقائق تاريخية عن اليوم العالمي للأمراض النادرة

تم تحديد اليوم العالمي للأمراض النادرة في اليوم الأخير من شهر فبراير لسبب خاص للغاية. وهو أن الشهر الثاني من السنة يختلف عن الباقي أو ندرة المكون الكبيسي . وبهذه الطريقة ، تقرر استخدام الفترة غير النمطية لإعطاء أهمية للتقدم لصالح الأمراض النادرة.

بدأ الاحتفال به في عام 2008 والشعار العام الذي دافع عنه كل من ينضم للقضية هو “البحث أملنا”. وبالمثل ، في العرض الرسمي لهذا العام ، تعبر الرسالة “نحن نادرون ، كثيرون ، أقوياء ونفخر”.

يولد الاحتفال من أقارب المتضررين الذين ناضلوا لمنحهم صوتًا والقضاء على وصمة العزلة ، بحيث يكون هناك معاملة متساوية من النظام الصحي.

وهكذا ، انضمت المجتمعات الأوروبية مثل المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة (EURORDIS) والاتحاد الإسباني للأمراض النادرة (FEDER) إلى القضية وأصبح التوسع عالميًا الآن. ويلاحظ هذا الأخير بوجود المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) ، وهي مجموعة أمريكية من التعاون الهائل.

كيف تساعد الشخص المصاب بمرض نادر؟

تشخيص المرض النادر هو اختبار واقعي معقد لاستيعابه . هذه الحقيقة تولد عدم اليقين والخوف وحالات الاكتئاب والقلق. لذلك ، يوصى بالعناية والاهتمام التاليين لمساعدة المريض على المضي قدمًا:

• افهم المرض. على الرغم من حقيقة أنها أمراض نادرة ، فإن معرفة تفاصيل الحالة وكيف تتطور يمكن أن يساعد البيئة في الإشارة إلى نفس الاتجاه المفضل.
• اتخذ قرارات متسقة. عند تحديد المسار الذي يجب اتخاذه للعلاج أو تقييم جميع الخيارات ، لا ينبغي إحضار اندفاع اللحظة إلى الصورة. من الأفضل انتظار وصول الهدوء واستخدام الاتساق كمبدأ توجيهي.
• لا تهمل الصحة العاطفية. مساعدة المريض على تصريف مشاعره وشكوكه ومخاوفه من التواصل مما يمنحه الاستقرار طوال العملية اللاحقة.
• استخدم الدعم النفسي المتخصص. الاضطراب النفسي لديه احتمالية عالية للظهور في مرحلة ما. لذلك ، فإن التوقع بمساعدة نفسية مؤهلة هو استراتيجية رائعة لتجنب الاضطرابات النفسية.

كيف يمكنك دعم اليوم العالمي للأمراض النادرة؟

يتراوح الدعم الذي يمكن تقديمه لليوم العالمي للأمراض النادرة من لفتة صغيرة لتنظيم حدث لجمع التبرعات. لذلك ، بعض الأفكار المثيرة للاهتمام هي كما يلي:

• استخدم الشبكات لتسليط الضوء على اليوم العالمي للأمراض النادرة مع صورة للشعار الرسمي.
• علق على الشبكات برسالة تشجيع باستخدام الهاشتاج #RareDiseaseDay .
• نشر الإحصائيات بحيث تأخذ المشكلة التي تؤثر على المرضى الغلبة الحقيقية التي تستحقها.
• تنظيم أي حدث يناسب البيئة وجمع الأموال لمواصلة البحث في علاجات الأمراض النادرة.
• كشف ببراعة حالة قريبة لتوعية السكان.

ما الذي يجب تذكره بشأن اليوم العالمي للأمراض النادرة؟

المشاركة المتعاطفة في اليوم العالمي للأمراض النادرة هي الأساس لاستمرار التطور وتوقف المتضررين عن كونهم استثناء للقاعدة فيما يتعلق بالعلاجات المتقدمة.

يعد اليوم الأخير من شهر فبراير بمثابة تذكير ، ولكن يمكن إجراء عمليات التعاون والمبادرات في أي وقت من العام. التكامل هو الحل وهو في أيدينا. معا نحن اكثر!

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com