متلازمة عين القط: ما هي؟

متلازمة عين القط هي اضطراب وراثي يعتبر مرض نادر بسبب قلة انتشاره . وتسمى أيضًا متلازمة شميد فراكارو لأن هؤلاء العلماء كانوا أول من وصفها.

يرجع اسمها العامي إلى حقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها لديهم شكل عين مميز للغاية. عادة ما يتم تشخيص هذا الاضطراب عند الولادة. لكن ما وراء العين ، الحقيقة هي أن العيوب والأعراض التي يمكن أن تنتج عنها متنوعة للغاية.

يوجد أشخاص يمكن أن يكون لديهم تأثير خطير للغاية ، بالإضافة إلى آخرين تظهر عليهم أعراض خفيفة فقط. في هذه المقالة نشرح كل ما تحتاج لمعرفته حول متلازمة عين القط وما الآثار المترتبة عليها.

ما هي متلازمة عين القط؟

متلازمة عين القط ، وفقًا لـ Orphanet ، هي مرض نادر. هذا لأن انتشاره منخفض ، أقل من 1 من بين 150.000 مولود جديد ، ويؤثر على الرجال والنساء على حد سواء.

سببها المباشر هو خلل في الكروموسوم. الكروموسومات هي الهياكل التي تحتوي على معلومات وراثية. عادة ، لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات. يتكون كل منهما من ذراعين: ذراع قصير يسمى p -arm ، والآخر طويل يسمى q -arm .

ما يحدث في متلازمة عين القط هو أن هؤلاء المرضى لديهم ذراعا قصيرتان على نفس الكروموسوم 22. أي أنه كان هناك كروموسوم 22 إضافي صغير. هذا ما يسبب عددًا من التشوهات التنموية. من غير المعروف بالضبط سبب حدوث ذلك. والمعروف أنه لا يتم توريثه عادة.

أجزاء الجسم الأكثر إصابة بهذا المرض هي العين والأذن والقلب ومنطقة الشرج والكلى. ومع ذلك ، كما أشرنا في البداية ، فإن الجاذبية متغيرة بدرجة كبيرة.

العلامة المميزة هي شذوذ يسمى كولوبوما . يتكون من تلميذ ممزق أو تلميذ ثانٍ يظهر في القزحية. وهذا هو سبب تسميتها بمتلازمة عين القط.

ما هي الأعراض التي تظهر؟

كما أشرنا ، فإن أعراض وشدة متلازمة عين القط غير متجانسة. وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، فإن 41٪ فقط من الأشخاص لديهم مزيج كلاسيكي من التشوهات.

يتضمن هذا المزيج الكلاسيكي الذي يشيرون إليه أورام قزحية العين والتغيرات الكلوية وتلك التي تحدث في منطقة الأذن. عادة ما تكون آذان ذات ارتفاع أقل من المعتاد ولها ثنية أمامها مباشرة.

تميل الكلى إلى أن تكون صغيرة وفي بعض الحالات قد تكون في المكان الخطأ. حتى أن بعض المرضى لديهم كلية واحدة فقط ، مما قد يؤثر على نوعية الحياة. هذا موضح في مقال نشر في الرابطة الإسبانية لطب الأطفال.

من المهم أيضًا ملاحظة أنه ، فيما يتعلق بالمنطقة حول الشرج ، قد يظهر رتق فتحة الشرج. وهو عيب يتكون في فتحة الشرج غير مثقوبة. أي لا يوجد اتصال بين المستقيم و الخارج لأن الجلد سليم.

يوجد كولوبوما في أكثر من 50٪ من الحالات. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى هؤلاء الأشخاص عيون متباعدة أكثر من المعتاد أو صغيرة الحجم. من حيث المبدأ ، لا يجب أن تتأثر الرؤية ، على الرغم من أنها قد تؤدي إلى إعتام عدسة العين.

الأعراض الأخرى لمتلازمة عين القط

عادة ما يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة عين القط أقصر. تميل أنسجة العظام إلى أن تكون غير طبيعية ، وفي بعض الحالات لا تتطور حتى عظام معينة. على سبيل المثال ، نصف القطر ، وهو جزء من الساعد.

الإعاقة الذهنية شائعة ولكنها معتدلة. أي أنهم أشخاص يحتاجون إلى الإشراف في كل من التعلم والعمل. ومع ذلك ، من خلال العلاجات يمكنهم تحقيق استقلالية معينة.

قد يتأثر القلب أيضًا. وفقًا لدراسة أجريت في جامعة أنتيوكيا ، من الطبيعي أن يكون هناك تشوهات قلبية مثل القناة البراءة أو عيب الحاجز الأذيني. الأعراض الأخرى التي قد تظهر هي ما يلي:

• قلة توتر العضلات.
• تشوهات الأعضاء التناسلية ، مثل الاتصال غير الطبيعي بالمثانة البولية. عند النساء قد يكون هناك أيضًا غياب للرحم.
• قد يكون هناك سوء استدارة معوي أو رتق القناة الصفراوية. يحدث سوء الاستدارة عندما يكون جزء من الأمعاء في مكان مختلف عن المعتاد. يجعل رتق العصارة الصفراء من المرارة إلى الأمعاء أمرًا مستحيلًا.
• لدى البعض فك صغير جدًا أو شفة غائرة.
• ضعف السمع.

تشخيص متلازمة عين القط

يتم تشخيص متلازمة عين القط عند الولادة وحتى قبل ذلك. تطورت تقنيات التشخيص قبل الولادة بشكل ملحوظ. بفضلهم ، يمكن حساب خطر إصابة الجنين بخلل في الكروموسومات.

في حالة عدم تشخيصها أثناء الحمل ، تظهر هذه المتلازمة عند الولادة. كما أوضحنا ، المظهر عادة ما يكون مميزًا. خاصة شكل الأذنين والعينين.

بشكل عام ، يمكن إجراء اختبارين تكميليين لتأكيد التشخيص. واحد منهم هو النمط النووي. يسمح لك بفحص حجم وعدد وشكل الكروموسومات. مع ذلك ، يتضح وجود تغيير في الكروموسوم 22.

الاختبار الآخر هو التألق في الموقع التهجين (FISH). إنها تقنية معقدة تسمح بتحديد موقع تسلسل DNA معين على الكروموسوم. هذه هي الطريقة التي يتم بها ملاحظة الخلل المحدد.

بالإضافة إلى التشخيص الأساسي ، غالبًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة عين القط إلى العديد من الاختبارات الأخرى للتحقق من الأعضاء المصابة. مخطط صدى القلب ومخطط كهربية القلب ضروريان ، وكذلك التصوير الشعاعي.

كيف يتم علاج هذا المرض؟

الحقيقة أنه لا يوجد علاج محدد لمتلازمة عين القط . ومع ذلك ، فإن معظم الأشخاص الذين يعانون منها لديهم توقعات سير المرض بشكل جيد. يعتمد هذا على شدة التورط ، ولكن يمكن تصحيح العديد من العيوب بفضل الخيارات العلاجية الحالية.

ما يجب أن نتذكره هو أن هذه المتلازمة ، بالإضافة إلى إنتاج عيون مميزة ، يمكن أن تؤثر على أجزاء أخرى من الجسم. وهو عيب في الكروموسومات يسبب تغيرات في المظهر والجهاز الهضمي وعلى المستوى الفكري. لذلك ، لا يعتمد نهجها على تخصص واحد.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com