Lissencephaly: الدماغ السلس

Lissencephaly هي ظاهرة تُترجم حرفيًا على أنها “امتلاك دماغ ناعم”. يشير هذا المصطلح إلى مجموعة من تشوهات الدماغ أثناء نمو الجنين والتي تحدث بين 9 و 13 أسبوعًا من العمر لأسباب مختلفة سنرى.

وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، فإن علاج معظم تشوهات الدماغ يعتمد على تهدئة أعراض المريض. على الرغم من أن العديد من هذه الاضطرابات لا تقدم حلاً ، إلا أن معرفتها لتحسين نوعية حياة المريض أمر ضروري.

ما الذي يسبب هذا التغيير؟

كما توقعنا بالفعل ، لا يشير التهاب الدماغ إلى مرض واحد ، ولكنه يشير إلى سلسلة من الاضطرابات الناجمة عن الهجرة العصبية غير الطبيعية أثناء حمل الجنين.

بطريقة طبيعية ، تنتقل الخلايا العصبية بين المناطق في سلسلة من الهجرات المتتالية من الأسبوع السابع إلى الأسبوع العشرين من العمر ، من أجل إنشاء بنية رقائقية من ست طبقات ضرورية للوظائف المعرفية للإنسان. في lissencephaly ، تنقطع الهجرة وتتكون القشرة الدماغية من أربع طبقات سيئة التنظيم .

وفقًا للدراسات العلمية ، قد تكون هناك أسباب مختلفة تعزز هذه السلسلة من التشوهات. ومنهم ما يلي:

• 76٪ من الحالات تتوافق مع التشوهات الجينية  التي تنطوي على كروموسومات مختلفة – 17 و 7 ، على سبيل المثال -.
• كما يمكن أن يحدث بسبب تعرض الأم لعناصر سامة أثناء حمل الجنين: الإيثانول وحمض الريتينويك وميثيل الزئبق والإشعاع .
• يمكن أن يحدث بسبب الالتهابات الفيروسية داخل الرحم أو الجنين.
• ومن الأسباب أيضًا نقص إمداد الجنين بالدم خلال الأسابيع القليلة الأولى من حياته.

ومع ذلك ، فإن lissencephaly نادر جدًا. تقدر الدراسة المذكورة أعلاه أن الأنواع الكلاسيكية لها انتشار 11.7 طفل لكل مليون مولود جديد. هذا يعني أن حوالي 1 فقط من كل 85470 رضيعًا مصاب بها.

ما هي أعراض التهاب الدماغ؟

مرة أخرى ، علينا أن نلجأ إلى الأدبيات المتخصصة لجمع المعلومات حول هذه الاضطرابات ، نظرًا لوجود القليل جدًا من البيانات المتاحة. فيما يلي بعض الأعراض الأكثر شيوعًا:

• تشوهات الوجه.
• تخلف حركي نفسي شديد وصعوبة في البلع.
• تشنجات ونوبات .
• تشوهات أصابع اليدين والقدمين.

بالطبع ، إذا وجدنا طفلًا مصابًا بدماغ كلاسيكي ، فسوف ندرك ذلك بسرعة. ومع ذلك ، هناك درجات مختلفة من هذه الاضطرابات ، اعتمادًا على شدة وموقع التشوهات. لهذا السبب ، لا يمكن حساب عدد المصابين بأشكال خفيفة.

كيف يتم تشخيصه؟

وفقًا لمصادر متخصصة ، يمكن تشخيص التهاب الدماغ أثناء الولادة أو بعدها بفترة قصيرة . بشكل عام ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، والتصوير المقطعي المحوسب البسيط للجمجمة (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ لإجراء تشخيص واضح.

وتجدر الإشارة ، مرة أخرى ، إلى أن lissencephalies هي اضطرابات متنوعة يمكن أن ترتبط بأمراض أخرى. لهذا السبب تختلف الفحوصات التشخيصية حسب اعتبارات وشكوك الأخصائي.

هل يمكن علاج التهاب الدماغ؟

كما قلنا ، فإن معظم العلاجات التي تركز على تشوهات الدماغ تعتمد على تخفيف أعراض المريض. بشكل عام ، يمكن معالجة lissencephaly بالطرق التالية:

• أبلغت جمعيات مثل Healthychildren.org عن استخدام الأدوية المضادة للاختلاج للتشنجات عند الشباب والرضع: كلوبازام أو لاموتريجين أو روفيناميد أمثلة.
• قد يحتاج المريض إلى دعم الرعاية الصحية من أجل تطويره وتدريبه الصحيحين ، أي المساعدة المهنية المستمرة.
• إذا كانت التغذية معقدة للغاية بسبب صعوبة البلع لدى المريض ، فيمكن التفكير في إجراء فغر معدي – إدخال أنبوب تغذية داخل البطن .

لسوء الحظ ، نحن نواجه سلسلة من الاضطرابات مع تشخيص سيئ إلى حد ما. المصادر التي تم الاستشهاد بها بالفعل تحسب أن معدل وفيات هؤلاء المرضى يتجاوز 20٪ ، لأن معظم الحالات تتطور إلى نوبات صرع شديدة يصعب إدارتها.

من ناحية أخرى ، هناك دماغ خفيف. مثلما يعاني العديد من الأطفال من حالات خطيرة لا تسمح لهم بالعيش لأكثر من عامين ، يمكن للآخرين إظهار التطور المعرفي والعصبي الطبيعي عمليًا.

Lissencephaly متنوعة وخطيرة

كما رأينا في هذه السطور ، فإن lissencephalies هي سلسلة من الاضطرابات المتنوعة الناجمة عن الهجرة العصبية غير الطبيعية أثناء نمو الجنين. هذه حالات نادرة ، بالإضافة إلى أن بعض الأشكال الخفيفة تكاد تكون غير قابلة للكشف.

لسوء الحظ ، فإن lissencephalies الكلاسيكية تقدم نفسها بقوة ، وتنتهي حياة الرضيع . على أي حال ، لا ينبغي أن يقلق معظم الآباء والأمهات ، إلا إذا كان لديهم تاريخ وراثي لتشوهات الدماغ.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com