أوسع نمط ظاهري للتوحد

بالعربي / يعد مفهوم النمط الظاهري الأوسع للتوحد مصدرًا للجدل داخل مجتمع التوحد. يرجع الجدل إلى حد كبير إلى دعمه لسبب وراثي محتمل للتوحد. ما هو بالضبط النمط الظاهري الأوسع للتوحد وكيف يدعم حجة الارتباط الجيني بالتوحد؟

نظرة عامة أوسع على النمط الظاهري للتوحد

يشير مصطلح النمط الظاهري للتوحد الواسع (BAP) إلى مجموعة من السمات لدى الأشخاص الذين يظهرون ميولًا من نوع التوحد مثل مشاكل اللغة والتواصل والمهارات الاجتماعية ولكنهم لا يتناسبون مع معايير التشخيص التشخيصي DSM IV-TR للتوحد.

الأشخاص الذين ينطبق عليهم وصف BAP لا يتم تشخيصهم بالتوحد ولكن قد يكون لديهم أقارب مصابين بالتوحد ، حتى في الأسرة المباشرة. النظرية هي أن الأشخاص في نطاق BAP هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال أو أشقاء مصابين بالتوحد. تدعم نظرية BAP حجة السبب الجيني المحتمل للتوحد.

يُظهر أفراد عائلة الأشخاص المصابين بالتوحد والذين يتناسبون مع BAP نسخًا خفيفة من أعراض التوحد. قد تشمل خصائص التوحد في BAP ما يلي:

محرج اجتماعيا أو مشاكل في تكوين صداقات
مشاكل فهم الإشارات الاجتماعية
يفضل الروتين المنظم
سلوكيات الاستحواذ

BAP و PDD-NOS

لا ينبغي الخلط بين BAP والاضطراب النمائي المتفشي غير المحدد خلاف ذلك (PDD-NOS). PDD-NOS هي حالة عصبية تشكل جزءًا من طيف التوحد ويتناسب الأشخاص المصابون بها مع معايير التشخيص DSM IV-TR. يصف BAP ظهور شخص غير مؤمن تتشابه سماته الملحوظة مع خصائص التوحد ولكن لديه أقارب مصابين بالتوحد.

العائلات مع أقارب متعددين من المصابين بالتوحد

وجدت دراسة أجرتها جامعة أيوا عام 1997 ونشرت في المجلة الأمريكية للطب النفسي أن هناك معدلات أعلى من السلوكيات الاجتماعية والتواصلية واللغوية والهوسية لدى أقارب العائلات التي لديها حالات توحد متعددة. تم مقارنة 25 عائلة بها أكثر من طفل مصاب بالتوحد مع 30 عائلة لديها طفل مصاب بمتلازمة داون.

تدعي هذه الدراسة أنها أول من قام بفحص BAP من خلال دراسة الأقارب في حالات التوحد المتعددة. كما تقتبس دراسة المجلة الأمريكية للطب النفسي دراسة أجرتها جامعة يوتا والتي وجدت أن خطر تكرار التوحد بين الأشقاء في العائلات يزيد بمقدار 200 مرة عن الخطر لدى عامة السكان.

التوحد وعلم الوراثة

هل يثبت BAP أن هناك ارتباطًا جينيًا بالتوحد؟ تشير الدلائل على حدوث التوحد المتعدد في العائلات التي لديها أقارب غير متحمسين والذين تظهر عليهم أعراض التوحد الخفيفة إلى وجود صلة جينية محتملة. في حين أن هناك العديد من النظريات حول الأسباب المحتملة للتوحد تتراوح من تشوهات الدماغ إلى العوامل البيئية مع الدراسات العلمية الداعمة ، فإن السبب الحقيقي للتوحد غير معروف. في هذا الصدد ، يعتبر الارتباط الجيني أحد أسباب التوحد المحتملة.

يدعم بعض خبراء التوحد بقوة سببًا محتملاً واحدًا على نظريات أخرى ، مما قد يؤدي إلى العديد من المناقشات داخل مجتمع التوحد. على سبيل المثال ، قد يرفض الخبراء الذين يعتقدون أن التوحد ناتج عن السموم البيئية الارتباط الجيني المقترح. خلال حكم محكمة اللقاحات الأخير ، أشار بعض الخبراء الذين أيدوا الحكم إلى أنه يجب إنفاق الأموال على البحث عن الأسباب الجينية المحتملة للتوحد بدلاً من البحث عن الروابط بين التوحد واللقاحات. على الرغم من العديد من الآراء القوية حول أسباب التوحد المحتملة ، لا تزال أبحاث التوحد تبحث عن السبب الحقيقي للتوحد ، وهو سبب يمكن إثباته بشكل قاطع من خلال الأدلة العلمية.

كان خبير التوحد الدكتور جوزيف بيفن أحد الباحثين في جامعة أيوا عام 1997. كتب بيفن مقالات عن BAP في المجلة الأمريكية للطب النفسي والمجلة الأمريكية للوراثة الطبية وألقى محاضرات عن BAP. يقدم عمل بيفن على BAP دليلاً على أن وجود BAP في أقارب العائلات التي لديها أطفال مصابين بالتوحد يدل على مسؤولية وراثية للتوحد.

يوصي بيفن بإجراء مزيد من الدراسة حول BAP لتحديد الروابط الجينية المحتملة لمرض التوحد والمساعدة في تحديد مجموعات الجينات التي ، عند تواجدها معًا ، قد تؤدي إلى مرض التوحد.

الدراسات الجينية الحديثة للتوحد

أشارت دراسات أخرى إلى صلات جينية محتملة بالتوحد. حددت دراسة أجرتها جامعة كامبريدج عام 2009 27 جينة قد تكون مرتبطة بالتوحد أو متلازمة أسبرجر. وجدت دراسة دنماركية أن العديد من الأطفال المصابين بالتوحد لديهم تاريخ من أمراض المناعة الذاتية في أسرهم المباشرة. هاتان مجرد دراستين من بين العديد من الدراسات التي تقدم أدلة تشير إلى سبب وراثي محتمل للتوحد.

دور علم الوراثة

يثير وجود BAP السؤال حول دور الجينات في التوحد. قد يقول بعض الخبراء أن الجينات يجب أن تلعب دورًا بينما يجادل البعض الآخر بأن السم البيئي قد يكون لا يزال هو السبب في مرض التوحد. مزيد من البحث ضروري لتحديد إجابة نهائية. لا تزال أبحاث التوحد جارية وكل دراسة هي خطوة أقرب إلى سبب وعلاج محتمل للتوحد.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com