ما هو اختبار الكعب؟

بالعربي /  اختبار كعب هو الاسم الشعبي للاختبار يسمى فحص أو فحص الأطفال حديثي الولادة . والغرض منه هو تشخيص أمراض الأقليات مقدما ، قبل ظهور الأعراض الناجمة عنها. إنه اختبار يتم في مستشفيات الولادة بعد 48 ساعة من حياة الوليد . يقول مونسيرات إزكويردو ، اختصاصي حديثي الولادة في مستشفى سان خوان دي ديو في برشلونة: ” تتم إزالة بضع قطرات من الدم عن طريق ثقب الكعب ويتم جمعها على ورقة نشاف مصممة خصيصًا لهذا الغرض” .

الهدف من استخراج هذه القطرات من الدم هو الاكتشاف المبكر للأمراض الموروثة من التمثيل الغذائي . هذه نادرة وقد تكون موجودة عند الوليد. لذلك ، فإن الاختبار ليس إلزاميًا ، ولكنه مستحسن . يقول خورخي مارتينيز ، وهو طبيب أطفال في مستشفى نينو خيسوس في مدريد ، ” على الرغم من أنها أمراض نادرة ، إلا أن هناك خطر عدم اكتشافها في الوقت المناسب “. للكشف المبكر عن هذه الأمراض آثار إيجابية على الوليد وعائلته. 

عادة مع استخراج واحد يكفي. سيتم إجراء اختبار ثانٍ للتحقق من النتيجة جيدًا إذا كانت النتيجة الأولى إيجابية . “يتصل المستشفى بالعائلة ويتم إجراء التحليل التأكيدي ، نظرًا لأن اختبار الكعب هو تحليل فحص (فحص حديثي الولادة) ، أي أنه يحتاج إلى مزيد من الاختبارات المحددة لتأكيد التشخيص. يقول إزكويردو “قد يكون هناك خطأ في بعض الأحيان في جمع العينة ، بحيث يمكن للوالدين استلام إشعار لتكراره”.

بعد 30-40 يومًا ، إذا كان كل شيء على ما يرام ، سيتم توصيل النتيجة بخطاب . ولكن إذا اعتقد المتخصصون أنه قد تكون هناك مشكلة ، فسيتم إخطارهم مسبقًا لإجراء اختبار ثانٍ.

ما الذي تم اكتشافه مع الاختبار؟

الأمراض التي يتم الكشف عنها هي اضطرابات أيضية خلقية لا تزال لا تظهر عليها أعراض ، ولكنها قد تؤثر على نمو الطفل . “عادة ما تكون الأغلبية وراثية وذات معدل انتشار منخفض للغاية بين السكان. يقول إزكويردو: “تم اكتشاف أمراض الغدد الصماء والتمثيل الغذائي والدم ونقص المناعة”. الأكثر شيوعا هي قصور الغدة الدرقية الخلقي ، بيلة الفينيل كيتون ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، مرض الخلية المنجلية أو التليف الكيسي .

نوع الأمراض التي يتم تشخيصها من خلال اختبار الكعب غير قابل للشفاء في الوقت الحالي . ومع ذلك ، فإن بدء العلاج المناسب في وقت مبكر (على سبيل المثال ، التغذية الخاصة في بعض الأمراض الاستقلابية أو العلاج بالهرمونات البديلة) ، يمكن أن يمنع تطور الأعراض ، التي تكون في بعض الأحيان خطيرة للغاية وتحد من حياة الطفل وأسرته. يقول مارتينيز: “إذا لم يتم اكتشاف هذه الأمراض في الوقت المناسب ، فقد تحدث تغيرات عصبية أو تخلف عقلي أو مشاكل في أعضاء مختلفة “.

ومع ذلك ، إذا تم اكتشافه في الوقت المناسب ، فقد يتوفر علاج يحسن تشخيص المرض. ” سيكون من الضروري تعديل الحليب الذي يشربه الطفل بناءً على نوع التغيير الأيضي الذي لديه . يقول مارتينيز: “يجب أن يكون الحليب يحتوي على كربوهيدرات معينة أو بروتينات معدلة وهذا ما لا يستقلب”. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تقديم المشورة الوراثية للآباء والأمهات حول خطر تكرار المرض في حالات الحمل في المستقبل.