ما هو تشخيص فرط كوليستيرول الدم العائلي؟

[box type=”info” align=”” class=”” width=””]الجوانب الجينية [/box]

كل سمة للجسم البشري لا يتم تحديدها من قبل الجينات بل من قبل زوج من  الجينات .  كل زوج من الجينات يحمل المعلومات المتعلقة بنفس السمة. ومع ذلك، ليس عليهم أن يحملوا نفس المعلومات.

هناك نوعان رئيسيان من الجينات: المهيمنة والمنحية. عندما، في زوج من الجينات، واحد هو المهيمنة وآخر متنحية ، سيتم استخدام المعلومات التي يحملها المهيمنة. وهكذا، سوف يبقى المتنحية “إسكات”.

إذا كان الجينان من الزوجين لخصائص معينة متساوية، ويقال الفرد ليكون متماثل متماثل لتلك السمة. إذا كان الجينان مختلفان، يقال أنه متخالف.

مثال على كل هذا هو لون العينين. البني يعطيها الجين السائد، والسماح الصورة استدعاء M ، والأزرق، والجينات المتنحية، دعونا ندعو ل . الجينات  ل لا يمكن أبدا التعبير عن إذا كان شريك حياتك هو جين  M ، لأنها سوف تكون صامتة.  على النحو التالي:

• وقال الرجل مع العيون الزرقاء يمكن أن يستغرق سوى زوج من الجينات أأ : قد يكون فقط زيجوت متماثلة الألائل.
• قد يكون لدى الشخص ذو العيون البنية إما زوج الجين مم ، أو زوج  ما : قد يكون متماثل الزيجوت أو متخالف الزيجوت. وهكذا، يمكن لشخصين مع عيون بنية، إذا كانوا  ما ، أن يكون الطفل الأزرق العينين إذا كان يرث الجينات المتنحية اثنين.

[box type=”success” align=”” class=”” width=””]تطوير فرط كوليستيرول الدم العائلي [/box]

الطفرة التي تحدد مظهر فرط كوليسترول الدم العائلي، للأسف، هي المهيمنة. اعتمادا على خصائص الوالدين، وراثة هذا المرض يمكن أن يكون:

• غير متجانسة: الجينات موروثة من أحد الوالدين؛ الجينات الموروثة الأخرى هي صحية.

• متماثل: الجينات موروثة من كلا الوالدين.

وقد تم اكتشاف العديد من الجينات تحور أنه عندما ورثت، يمكن أن يسبب تطور فرط كوليستيرول الدم العائلي. الأكثر شيوعا هو انخفاض البروتين الدهني مستقبلات الجينات (رلدل الجينات).

عادة ما تعرف لدل بشكل خاطئ باسم “الكوليسترول السيئ”. ويرجع ذلك إلى ارتباطهم بالكوليسترول وتسببه في الدوران عبر الشرايين.

مستقبلات لدل هي المسؤولة عن إزالة هذا البروتين الدهني (جنبا إلى جنب مع الكولسترول) من مجرى الدم وإدخاله في الخلايا للاستخدام. في هذه الحالة المرضية معطوب هذا المستقبل، لذلك لدل، جنبا إلى جنب مع الكولسترول، وسوف تتراكم في الشرايين.

[box type=”download” align=”” class=”” width=””]تشخيص فرط كوليستيرول الدم العائلي [/box]

المرحلة الأولى من تشخيص فرط كوليستيرول الدم العائلي هو، كما تقريبا تقريبا، والشكوك السريرية.في هذا الوقت، سوف طبيب الرعاية الأولية مراقبة العديد من المعلمات التالية في المريض الخاص بك.

• الكوليسترول الكلي> 300mg / دل .

• الدهون الثلاثية العادية <من 200mg / ديسيلتر. الدهون الثلاثية هي نوع من الدهون الأخرى من الكوليسترول. هذا هو السبب في أنها عادة لا تتأثر في هذا المرض.

• فرط كوليستيرول الدم في الأقارب من الدرجة الأولى (الآباء والأمهات والأشقاء والأطفال).

• احتشاء عضلة القلب أو مرض تصلب الشرايين الأخرى في سن مبكرة. ويعتبر “سن مبكرة” قبل 55 عاما في الرجال وقبل 60 في النساء.
• علامات أخرى، مثل  xanthomas وتر (تراكم الكوليسترول شكل “المطبات”، في هذه الحالة الأوتار) أو قوس القرنية (الكولسترول يتراكم في القرنية في دائرة في المنطقة المحيطة به).

[box type=”note” align=”” class=”” width=””]معايير شبكة عيادة الدهون الهولندية [/box]

بعد أن تم تأسيس الشك السريري، يتم تحليل المعلمات المذكورة أدناه. يتم تعيين نقاط وفقا للخصائص التي يعرض الفرد. عندما يتم فحص جميع المعلمات، يتم إضافة جميع النقاط التي تم الحصول عليها.

• وفيما يتعلق بالتاريخ العائلي:
  • 1 نقطة:
    • عضو الأسرة من الدرجة الأولى مع مرض الأوعية الدموية التاجية و / أو في وقت مبكر.
    • أفراد الأسرة من الدرجة الأولى مع الكولسترول لدل ≥ 210 ملغ / دل.
  • 2 نقاط:
    • من الدرجة الأولى النسبية مع زانثوماس و / أو قوس القرنية.
    • تحت 18 سنة من العمر مع لدل الكولسترول ≥ 150 ملغ / دل.
• وفيما يتعلق بالفحص البدني:
  • 4 نقاط: قوس القرنية قبل 45 سنة.
  • 6 نقاط: زانثوماس وتر.
• في الصيام التحليلي (شريطة أن الثلاثية هي أقل من 200 ملغ / دل):
  • 1 نقطة: لدل الكولسترول بين 155 و 189 ملغ / دل.
  • 3 نقاط: الكولسترول لدل بين 190 و 249 ملغ / دل.
  • 5 نقاط: الكولسترول لدل بين 250 و 329 ملغ / دل.
  • 8 نقاط: لدل الكولسترول ≥ 330 ملغ / دل.
• التحديد الجيني:
  • 8 نقاط: تغيير وظيفي للجين مستقبلات لدل.

إذا كان مجموع النقاط يعطي نتيجة تساوي أو أكبر من 8، تشخيص فرط كوليستيرول الدم العائلي مؤكد. إذا كان مجموع النقاط في 6 أو 7، يعتبر التشخيص ممكنا فقط.