متلازمة إيلرز دانلوس: ما هي؟

بالعربي / تصيب الأمراض الوراثية ملايين الأشخاص حول العالم. لسوء الحظ ، هناك أمراض مثل متلازمة Ehlers-Danlos ، وهي نادرة جدًا وليس لها علاج نهائي.

تشكل متلازمة إهلرز دانلوس مجموعة واسعة من اضطرابات النسيج الضام الموروثة. إنه يمثل كيانًا نادرًا في جميع أنحاء العالم ، تم تقديم وصفه السريري الأول في عام 1892.

يجمع هذا المرض مجموعة من الحالات التي تتميز بزيادة مرونة ومرونة المفاصل. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني معظم المرضى من فرط مرونة الجلد وسهولة تمزق الأوعية الدموية الصغيرة. تقدر الدراسات انتشار 1 من 5000 إلى 1 من كل 10000 شخص في جميع أنحاء العالم.

حاليًا ، تم وصف حوالي 13 نوعًا من متلازمة Ehlers-Danlos وأكثر من 19 جينًا متورطًا في تطور هذه الحالة. يعتمد التشخيص على الفحص السريري المفصل واستخدام الاختبارات الجينية والكيميائية الحيوية.

أسباب متلازمة إهلرز دانلوس

النسيج الضام عبارة عن شبكة معقدة من الكولاجين وأنواع البروتينات الأخرى التي توفر المرونة والقوة لأعضاء وأنسجة جسم الإنسان. وبهذا المعنى ، فإن متلازمة إيلرز دانلوس هي نتيجة تعديلات في جزيئات الكولاجين بسبب التغيرات في الجينات المشاركة في تركيبها.

تؤدي عيوب الكولاجين أو نقصه إلى حالات مختلفة في المفاصل والعظام والأوعية الدموية. تؤكد الأبحاث أن متلازمة Ehlers-Danlos تميل إلى أن تكون موروثة في نمط جسمي سائد ، والنوع الكلاسيكي هو الأكثر شيوعًا ، مع انتشار بنسبة 35 ٪ بين الأنواع الأخرى.

هناك العديد من الطفرات المرتبطة بتطور هذا المرض. ومع ذلك ، فإن الكشف عن الخلل الجيني أمر صعب. بعض الجينات المعنية هي COL5A1 و COL5A2 و COL1A2 و COL1A1 و COL3A1 و ADAMTS2 و PLOD1 و TNXB.

أعراض

تختلف المظاهر السريرية لهذا الكيان باختلاف متغير المتلازمة وشدتها. بشكل عام ، يميل الأشخاص إلى ظهور أعراض خفيفة ، بينما يعاني البعض الآخر من حالات خطيرة مع ارتفاع مخاطر الوفاة.

العلامات الرئيسية المرتبطة بمتلازمة إهلرز دانلوس هي كما يلي:

• المفاصل المرنة والمتحركة.
• ألم وتشقق في المفاصل .
• اضطرابات المفاصل المتكررة .
• بشرة مرنة وناعمة ومخملية.
• بطء التئام الجروح.
• هشاشة الجلد مع الميل إلى الكدمات .

وبالمثل ، قد يعاني بعض الأشخاص من آلام مزمنة في العظام والعضلات ، بالإضافة إلى مشاكل بصرية. في حالات نادرة ، قد تظهر آلام الظهر ، وانخفاض قوة العضلات ، والأقدام المسطحة ، وأمراض اللثة.

المضاعفات المحتملة

تتنوع مضاعفات متلازمة Ehlers-Danlos بشكل كبير وترتبط بالعجز الهيكلي للنسيج الضام . بشكل عام ، تميل إلى الظهور على المدى الطويل ، خاصة في المرضى الذين لم يتم تشخيصهم وعلاجهم في الوقت المناسب.

ومن المضاعفات المرتبطة بهذا المرض ما يلي:

• التهاب المفاصل المبكر.
• خلع المفصل.
• تمزق الشريان الأورطي .
• بداية المخاض في وقت مبكر أثناء الحمل.
• تدلي الصمام التاجي.
• ضمور العضلات.

كيف يتم تشخيص متلازمة اهلرز دانلوس؟

في معظم الحالات ، يعتمد تحديد متلازمة إهلرز دانلوس على البيانات التي تم الحصول عليها من خلال التقييم السريري المفصل. سيبحث  الطبيب عن العلامات التحذيرية التي تشير إلى هذه الحالة المرضية أثناء الفحص البدني ، مثل المفاصل شديدة الحركة والجلد المرن.

وبالمثل ، يعتبر تاريخ العائلة ركيزة أساسية للشك. أيضًا ، يمكن تأكيد المتغيرات التي تسمى الأوعية الدموية والمفاصل والحركة المفرطة من خلال التحليل الجيني.

الطرق التكميلية الأخرى التي يمكن القيام بها هي ما يلي:

• خزعة الجلد لكتابة الكولاجين.
• نشاط إنزيم ليسيل هيدروكسيلاز.
• تخطيط صدى القلب بحثًا عن مضاعفات القلب والأوعية الدموية.

علاج او معاملة

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة إيلرز دانلوس . يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض لدى كل شخص ، وكذلك تجنب المضاعفات المستقبلية. يوصى بالراحة النشطة وتجنب التمدد المفرط للمفاصل أثناء النوبات الحادة.

يتم التحكم في الألم عن طريق التناول قصير المدى للأدوية المضادة للالتهابات (NSAIDs) ، مثل الإيبوبروفين والنابروكسين. بالإضافة إلى ذلك ، تساعد مرخيات العضلات بشكل كبير ، وكذلك تسلل الستيرويد في حالة التهاب الجراب أو التهاب الأوتار المصاحب.

من ناحية أخرى ، يوفر العلاج الطبيعي راحة كبيرة في السيطرة على حالات المفاصل طويلة الأمد . توصي الأبحاث باستخدام المغنيسيوم والفيتامينات المتعددة في الوقاية من تقلصات العضلات والتحكم في هشاشة الأوعية الدموية.

كيف تتعايش مع متلازمة اهلرز دانلوس؟

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس من أعراض خفيفة يمكن تخفيفها بتغييرات بسيطة في نمط الحياة. بهذا المعنى ، من الضروري معرفة كل التفاصيل حول المرض ، وكذلك الحصول على دعم العائلة والأصدقاء.

بنفس الطريقة ، من الضروري الحفاظ على عادة مناسبة لممارسة الرياضة من شدة خفيفة إلى معتدلة . بعض الأنشطة الرياضية الموصى بها هي اليوجا والمشي والسباحة وركوب الدراجات. أيضًا ، يجب على الأشخاص تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ورفع الأثقال لأنها تزيد من خطر الإصابة.

ينصح الأطباء بارتداء أحذية ذات دعم جيد لمنع الاضطرابات أو الالتواء. من ناحية أخرى ، فإن حماية الفك السفلي ضرورية ، وتجنب مضغ العلكة والثلج والأطعمة المقرمشة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب ضمان الراحة الكافية باستخدام وسائد الجسم والمراتب الإسفنجية.

أي أعراض غير عادية أو اشتداد الظروف المعروفة يجب أن تطلب العناية الطبية. المهنيين الصحيين هم الوحيدون المدربون على تقديم العلاج والإرشاد المناسبين للتعافي.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com