متلازمة فيلان مكديرميد: الأعراض والعلاجات والتوقعات

بالعربي /متلازمة فيلان مكديرميد هي اضطراب نمائي عصبي نادر جدًا يتميز بنقص التوتر ، وتأخر النمو واللغة ، واضطراب طيف التوحد ، وخلل النطق. وهو ناتج عن فقدان مادة الكروموسومات.

متلازمة فيلان مكديرميد هي مجموعة من العلامات والأعراض الناتجة عن اضطراب النمو العصبي أو اضطراب النمو العصبي . من وجهة نظر سريرية ، يتجلى ذلك في نقص التوتر الشديد (انخفاض توتر العضلات) منذ الولادة ، وتأخر النمو العالمي ، وغياب اللغة أو تأخيرها الشديد ، واضطرابات طيف التوحد ، والتغيرات الفكرية والشذوذ في تشريح الجسم (خلل الشكل).

هذه المتلازمة نادرة جدًا ، وذات أصل وراثي وعادة ما تحدث بشكل عشوائي. تشخيصه مرهق للغاية وجزيئي. لا يوجد حاليا علاج محدد.

ما هي متلازمة فيلان مكديرميد؟

كان فيلان وآخرون أول من وصفه في عام 1988. وقد حددوه على أنه نتاج فقدان المادة الوراثية في النهاية الطرفية للذراع الطويلة لزوج الكروموسوم 22 ، في النطاق 22q13.3. هذا هو السبب في أنه يُعرف أيضًا باسم الحذف 22q13.3 أو monosomy 22q13.3 .

تم وصف حوالي 1200 حالة فقط في العالم . انتشاره الدقيق غير معروف ، لأن التشخيص معقد للغاية ومكلف. المظاهر السريرية ليست محددة ، وفي الممارسة السريرية اليومية ، لا يتم إجراء الدراسات الجينية عادة.

يمكن أن تحدث متلازمة فيلان مكديرميد بسبب حذف (فقدان المادة الوراثية) الطرف النهائي للكروموسوم 22 أو عن طريق الطفرات التي تؤثر بشكل خاص على جين SHANK3 ، في مناطق مختلفة من الدماغ.

من أجل التشخيص الدقيق ، يتم إجراء دراسة جينية للخلايا ، بطرق مختلفة: النمط النووي (دراسة الكروموسومات) ، التهجين الموضعي الفلوري ، التهجين الجيني المقارن ، MLPA والمصفوفات الدقيقة .

حاليا تعتبر الدراسة الأولى قبل الاشتباه هي النمط النووي لإظهار فقدان المادة الوراثية. ثم يتم تأكيده باستخدام ميكروأري .

المظاهر السريرية لمتلازمة فيلان مكديرميد

من وجهة النظر السريرية ، هناك العديد من الأعراض وليست محددة للغاية لهذه المتلازمة. وهي تشمل تأخر النمو العالمي ، وتأخر اللغة أو غيابها ، وتشوه الجسم ، ونقص التوتر ، والاضطراب الفكري ، واضطراب طيف التوحد.

حالة الجهاز العصبي المركزي

تم العثور على جين SHANK3 في أنظمة متعددة ، في الغالب في الجهاز العصبي المركزي. يتجلى تأثير القشرة الدماغية في نقص التوتر الشديد منذ الولادة . عادة ما تكون هذه هي البيانات السريرية الأكثر صلة.

يؤخر انخفاض التوتر في تنمية المهارات الحركية ، بما في ذلك كل شيء من إمساك الرأس إلى المشي دون مساعدة. لا يتم التحكم في العضلة العاصرة عادة حتى سن 7 سنوات تقريبًا.

تتأثر اللغة أيضًا ، مع صعوبة في القدرة على التعبير عن الذات بكونها أكثر خصوصية. يتمتع الأطفال عمومًا بقدر ضئيل جدًا من التواصل ، ويقولون بضع كلمات ، ويتبعون الأوامر البسيطة فقط. تُفقد القدرة على الكلام بعد سن الرابعة بشكل دائم.

عند إجراء دراسات التصوير ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، يتضح ضمور القشرة الدماغية ، والجسم الثفني ناقص التنسج ، والتغيرات في تكوّن النخاع في الألياف العصبية ، والخراجات العنكبوتية ، وتوسع البطينين.

تشوه الجسم

عادة ما يكون تشوه الجسم طفيفًا ويتضمن تسطيح مؤخرة الرأس ، ورموش طويلة وفيرة ، وشفاه بارزة ، ولحية مدببة ، وأيد كبيرة ، وأظافر مشوهة ، وطرف أنف منتفخ ، وصيوان متضخم.

نظام الجهاز البولى التناسلى

قد يكون هناك خلل في الكلى أو خلل التنسج . كما تم الإبلاغ عن تكيسات متعددة في الكلى وتسمم الكلية .

تشوهات القلب

يمكن أن تحدث التشوهات القلبية في ما يصل إلى 25٪ من الحالات ، كما أن عيب الحاجز الأذيني وقصور صمام القلب والقناة الشريانية السالكة وارتجاع الشريان الرئوي أكثر شيوعًا.

انخفاض استجابة الجهاز المناعي

تعد العدوى المتكررة ، خاصةً في الشعب الهوائية العلوية ، شائعة. قد يكون هناك حساسية والتهاب الجلد والتهاب الكبد المناعي والتهاب النسيج الخلوي .

مظاهر أخرى

تشمل المظاهر الأخرى النوبات ، والتي تكون أكثر شيوعًا بعد البلوغ ، والاضطرابات السلوكية ، وتغير إدراك الألم ، والوذمة اللمفية. قد يحدث الإرتجاع المعدي المريئي ، والإمساك ، والإسهال ، والقيء المتكرر.

في حالات نادرة ، ترتبط التغيرات في نمو الوزن ، مثل قصر القامة أو رأس أصغر مما هو متوقع. قد تكون هناك اضطرابات بصرية ، مثل قصر النظر وطول النظر.

تشمل الاضطرابات السلوكية وجود حركات نمطية ( التشنجات اللاإرادية ) ، وسلوكيات متكررة ، وتغيرات في دورة النوم / الاستيقاظ ، وعدم تحمل التغييرات في الروتين والعدوانية.

لا يوجد علاج محدد والتشخيص محجوز.

لم يتم إنشاء علاج محدد لهذه المتلازمة ، حيث لا يوجد علاج لفقدان المادة الوراثية . مساعدة من يعاني منه تتطلب عمل تخصصات متعددة.

عادة ما تكون الإدارة في مجال علم النفس أو الطب النفسي وعلم الأعصاب والعلاج الطبيعي وإعادة التأهيل وكذلك علاج النطق مطلوبة. على الرغم من أن مظاهره لا تمثل خطرًا على الحياة ، إلا أنه من غير المعروف بالضبط كيف سيتطور المرضى.

تعد متلازمة فيلان مكديرميد مرض نادر جدًا ولا يمكن تشخيصه أثناء الحمل ، حيث لا يوجد شذوذ محدد يظهر في الموجات فوق الصوتية. ومع ذلك ، يمكن إجراء الدراسات الجينية أثناء الحمل بأخذ عينات من الزغابات المشيمية أو عينة السائل الأمنيوسي.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com