بيلة الكابتون: لماذا يتحول لون البول إلى اللون الأسود؟

بالعربي /البول الكابتوني نادر ويسبب إنتاج البول الأسود وتصبغ الأنسجة المختلفة. تعرف على أسبابها وكيف تؤثر على جودة الحياة.

بيلة الكابتون هي جزء من مجموعة من الأمراض النادرة تسمى الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي . وهو نادر الحدوث وينتج عن نقص في إنزيم أوكسيديز حمض الهوموجنتيسيك. إنه وراثي ، ذو طابع مندلي متنحي وينتقل من الآباء إلى الأبناء.

سريريًا ، يتجلى ذلك في البول الداكن عند ملامسته للهواء ، وتصبغ الأنسجة الداكنة ، وآلام المفاصل على المدى الطويل ، والتورم ، والتشوه. تظهر عادة بعد ساعات من الولادة.

يؤدي نقص أوكسيديز حمض الهوموجنتيسيك إلى تراكم هذا الحمض ، لأنه لا يتم استقلابه. ثم تدخل المادة إلى مجرى الدم وتتراكم في الأنسجة ، وتسمى بالتضخم.

الأحماض الأمينية المعنية اثنان

حمض الهوموجنتيسيك هو جزء من عملية التمثيل الغذائي للتيروزين والفينيل ألانين. هذان نوعان من الأحماض الأمينية العطرية غير القطبية والطارئة للماء والتي تتميز بامتصاص الأشعة فوق البنفسجية بطول موجة يتراوح بين 200 و 360 نانومتر .

حمض الهوموجنتيسيك هو مركب وسيط في مسار تحلل التيروزين والفينيل ألانين في دورة كريبس. إنها ركيزة الإنزيم الناقص وفي ظل الظروف العادية لا يمكن اكتشافها عمليًا في الدم والبول.

الكابتونوريا أمر نادر الحدوث

على الرغم من أن بيلة الكابتون تعتبر أحد أكثر الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي شيوعًا ، إلا أنها لا تزال مرضًا نادرًا جدًا. يقدر انتشاره في جميع أنحاء العالم بحالة واحدة لكل مليون ولادة. 

كان سكريبونيوس في عام 1584 أول من وصفه في طفل يفرز بولًا أسود. في وقت لاحق ، في عام 1850 ، وجد Boedecker في هذا النوع من البول مركبًا أطلق عليه alkapton ، والذي يلتقط الأكسجين في وجود عوامل الاختزال أو في وسط به درجة حموضة قلوية . ولكن لم يتم اكتشاف هذا المركب حتى اكتشافات Wolkow و Baman على أنه حمض homogentisic.

لم يتم إثبات تورط المفصل حتى عام 1866 ، عندما تحقق فيرشو من وجود لون غامق في الغضروف وتشوه في المفصل في تشريح الجثة. عند استخدام المجهر ، اكتشف وجود صبغة مغرة. أخيرًا ، في عام 1958 ، اكتشف درو أن سبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك هو عدم وجود أوكسيديز حمض الهوموجنتيسيك.

البيلة الكابتونية وراثية ، ذات طابع مندلي متنحي. هذا يعني أن انتقال العدوى يكون من الآباء إلى الأبناء. لكي يعاني النسل من علم الأمراض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين بدون أعراض لنسخة من الجين المعيب.

كيف يكون البول عند مرضى البول الكابتوني؟

حمض الهوموجنتيسيك هو وسيط طبيعي من استقلاب الفينيل ألانين والتيروزين لإنتاج فومارات وأسيتو أسيتات في الكبد. هذه المركبات هي جزء من ركائز في المسارات الأيضية لإنتاج الطاقة.

بسبب نقص الإنزيم ، لا يوجد استقلاب لحمض الهوموجنتيسيك ويتراكم في الأنسجة مع الدورة الدموية اللاحقة. ثم يتم التخلص منه عن طريق البول بواسطة آلية تعتمد على الطاقة.

عند الأطفال ، تظهر البيلة الكابتونية عادةً بعد ساعات من الولادة ، مع البول الأسود الذي يلوث الحفاض. عادة ما يكون هذا هو المظهر الوحيد أثناء الطفولة.

تتراكم الصبغة المشتقة من تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الكولاجين والغضاريف ، في الصُّلبة وصمامات القلب. الأنسجة المتضررة تتحول إلى اللون الأسود.

عند التقييم تحت المجهر الضوئي ، هناك دليل على ترسب مادة داخل الخلايا وحولها تظهر بلون مغرة وتختلف عن الميلانين فقط في أنها مقاومة للتغير في اللون باستخدام بيروكسيد الهيدروجين.

يظهر اللون الداكن في الأنسجة لاحقًا

المظاهر المتزامنة ، نتاج التصبغ الداكن للأنسجة ، تحدث بعد 30 سنة من الحياة . في المقام الأول ، عادة ما يكون هناك التهاب المفاصل الفقاري ، والذي يتجلى من خلال الألم في المنطقة القطنية ذات الشدة القوية ، مع التكلسات والتعظم بين الفقرات.

هناك أيضًا عدم ارتياح من شدة متغيرة ومتدرجة (ناتج عن هشاشة العظام ) في المفاصل الكبيرة (الركبة والورك والكتفين). بعد ذلك ، قد يحدث تقييد للحركة بسبب تشوه وانحطاط المفصل.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك سواد في الأذنين وصُلبة العين والقرنية. يمكن أن يتحول شمع الأذن أيضًا إلى اللون الأسود ويؤثر على الغشاء الطبلي.

من وجهة نظر القلب والأوعية الدموية ، قد تحدث تكلسات الصمامات بسبب ترسب الصباغ ، مما يؤدي إلى قصور الصمامات أو توسعها. يمكن إثبات حصوات الكلى والبروستات المرتبطة بالصباغ ، على الرغم من ندرة حدوثها.

يتم التشخيص عن طريق فحص البول

لتشخيص بيلة الكابتون ، يجب اكتشاف كمية كبيرة من حمض الهوموجنتيسيك في البول. هناك مجموعة متنوعة من الطرق بما في ذلك قياس الطيف الكتلي لكروماتوجرافيا الغاز ، ووضع عامل الاختزال في البول ومراقبة تغيرات اللون ، أو استخدام 10٪ هيدروكسيد الصوديوم ، نترات الفضة ، أو كاشف بنديكت.

عندما تكون هناك أعراض مشتركة ، سيكون من المهم ربط دراسات التصوير الإشعاعي لتقييم حالة إصابة المفصل. بشكل عام ، التكلس التدريجي والتعظم واضح.

حاليًا ، تم تضمين التصوير الومضاني للعظام في دراسات الكشف المبكر عن تنكس المفاصل. خاصة في المفاصل الصغيرة.

لا يوجد علاج محدد للبول الكابتوني.

على الرغم من صحة أن العلاج المثالي سيكون الاستبدال الاصطناعي للإنزيم الناقص ، إلا أنه لم يتم بعد إنشاء المكمل الذي يمكنه القيام بذلك . لا يوجد نهج فعال ومحدد.

يمكن التقليل من التأثيرات باتباع نظام غذائي منخفض في الفينيل ألانين والتيروزين. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بالعلاج الطبيعي ، والسيطرة على الألم ، وفي حالات التنكس المتقدم للمفاصل ، يوصى باستبدال المفاصل.

هل فيتامين سي فعال؟

في السابق ، كانت الجرعات العالية من فيتامين سي (2-3 جرام يوميًا) تعتبر فعالة. هذا بسبب تثبيطه لعمل حمض الهوموجنتيسيك في إنزيم الكولاجين. هذا من شأنه أن يقلل من تراكم الصبغة السوداء في الغضروف.

ومع ذلك ، فإن فيتامين سي هو عامل مساعد لإنزيم يسبب زيادة في هذا الحمض. لذلك فهو ليس العلاج المناسب.

النظام الغذائي منخفض البروتين غير مستدام

من الصعب اتباع نظام غذائي منخفض البروتين للعلاج . يتحلل ما يصل إلى 6٪ من البروتين الغذائي بنفس المسار الأيضي. في الأطفال ، هذا يؤثر على النمو.

علم الأمراض الذي يؤثر على نوعية الحياة

البيلة الكابتونية مرض نادر وراثي ومتنحي ، وعلى الرغم من أنه لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع ، إلا أن له تداعيات على جودته. الشك المبكر والإدارة متعددة التخصصات مهمة .

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com