متلازمة إدواردز: أعراض وأسباب التثلث الصبغي 18

بالعربي / متلازمة إدواردز هي مرض وراثي شائع نسبيًا. لسوء الحظ ، فهي قادرة على إنتاج مجموعة متنوعة من التشوهات في الطفل.

تتميز التغيرات الجينية بأنها غير متوقعة وفي كثير من الحالات لا تتوافق مع الحياة. ومع ذلك ، هناك أمراض مثل متلازمة إدواردز التي تسمح بولادة الطفل ، ولكن مع بعض التعديلات.

يدين هذا المرض باسم الرجل الذي وصف صورته السريرية لأول مرة: جون إدواردز. لسوء الحظ ، إنه مرض خطير إلى حد ما يسبب عادة تشوهات متعددة.

ما هي متلازمة إدواردز؟

متلازمة إدواردز هي حالة وراثية تعرف باسم التثلث الصبغي للكروموسوم 18 . هذا يعني أن الطفل سيحصل على كروموسوم 18 إضافي . بهذه الطريقة ، سيكون الحمل الجيني 47 XX أو 47 XY ، حسب الجنس.

لحسن الحظ ، إنها حالة غير وراثية ، لذا لا يمكن أن تنتقل من الأب إلى الطفل. يرتبط مظهره فقط بالتشوهات أثناء تكوين الخلايا المشيمية.

يمكن أن يحدث في 1 من كل 6000 مولود حي ، مما يجعله ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، وفقًا للسجلات . بالإضافة إلى ذلك ، فهي حالة أكثر شيوعًا عند الفتيات ، بنسبة 3 إلى 1 مقارنة بالفتيان.

أعراض

تتميز متلازمة إدواردز بتوليد تشوهات متعددة عند الأطفال ، والتي توجد منذ الولادة. ومع ذلك ، لا تظهر جميع الأعراض في وقت واحد.

من بين المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا ، يبرز ما يلي:

• التخلف الحركي .
• آذان منخفضة.
• رأس وفك صغيران.
• القبضة المشدودة باستمرار.
• تأخر النمو قبل الولادة.
• عبرت الساقين بشكل دائم.
• أظافر اليدين والقدمين غير مكتملة النمو.
• كعب بارز وأقدام متجهة للداخل.
• قلة الوزن عند الولادة بمتوسط ​​تقريبي 2300 جرام.

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز من شكل من أشكال أمراض القلب الخلقية . يمكن أن تتراوح التغيرات القلبية الوعائية من رباعية فالو إلى القناة الشريانية السالكة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لديهم تشوهات في الجهاز الهضمي والجلد والجهاز العصبي .

أسباب متلازمة إدواردز

تم العثور على أصل التغييرات الجينية في خطأ أثناء انقسام الخلايا المشيجية ، إما في البويضات أو في الحيوانات المنوية. أي أن الخلايا المشيمية سيكون لها عدد متغير من الكروموسومات ، سواء كانت زائدة أو ناقصة. بهذه الطريقة ، سيكون لمنتج الحمل حمل وراثي متغير.

تحدث متلازمة إدواردز بسبب هذه الأنواع من الأخطاء في انقسام الخلايا. دائمًا تقريبًا بسبب عدم الانفصال في إحدى الخلايا المشيمية ؛ يوجد كروموسوم 18 إضافي كامل في جميع خلايا الجسم.

ولكن يمكن أن يحدث أيضًا بسبب ظواهر مثل الفسيفساء ، حيث تحتوي بعض الخلايا على كروموسوم إضافي ، بينما يكون للبعض الآخر حمولة وراثية طبيعية. عدم الانفصال الجزئي هو سبب آخر محتمل للتثلث الصبغي 18.

لم يحدد الباحثون بعد السبب المحدد للمتلازمة. وفقًا للجمعية الإسبانية لطب الأطفال ، يجب أن يكون هناك تكرار لمناطق 18q12-21 و 18q23 حتى تحدث. بالإضافة إلى ذلك ، يزيد عمر الأم المتقدم من الاحتمال.

التشخيص والعلاج

الضوابط النسائية ضرورية لتشخيص ما قبل الولادة للتغيير. يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية البسيطة رحمًا متضخمًا وكمية زائدة من السائل الأمنيوسي. أيضًا ، قد تكون المشيمة أصغر عند الولادة.

بمجرد ولادة الطفل ، ستتم ملاحظة الأعراض والعلامات الجسدية المختلفة للمرض ، وكذلك التشوهات. ومع ذلك ، يمكن أن تكون المظاهر السريرية مماثلة لتلك الخاصة بمتلازمة داون ، لذلك من المهم إجراء تشخيص تفريقي من خلال دراسة الكروموسومات.

ستسمح دراسة الكروموسومات بملاحظة كل واحد من الكروموسومات بالتفصيل ، مع ملاحظة الـ 18 كروموسومات الإضافية.لسوء الحظ ، لا يوجد علاج محدد ويمكن علاج المضاعفات فقط ، مثل اضطرابات القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي.

تشخيص متلازمة إدواردز

لسوء الحظ ، معدل الوفيات عند الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز مرتفع بسبب عدد التشوهات المصاحبة. تم توضيح هذه الحقيقة في منشور في The Pan Africa Medical Journal . علاوة على ذلك ، فإن البقاء على قيد الحياة في السنة الأولى من العمر لا يكاد يذكر ، مع بقاء واحد فقط من كل 10 مواليد على قيد الحياة في هذه المرحلة.

في الحالات القصوى ، لا يتجاوز الأطفال الأسبوع الأول من حياتهم. هناك عدد قليل من الحالات التي يصل فيها الأطفال إلى سن المراهقة ، ومع ذلك ، فإنهم يعانون من مشاكل صحية خطيرة وتأخر ملحوظ في التطور النفسي الحركي.

علم أمراض خطير لا علاج له

تعد متلازمة إدواردز من أكثر التغيرات الجينية شيوعًا بعد متلازمة داون. تسبب الحالة العديد من التشوهات الخطيرة التي تعرض حياة الطفل للخطر.

على الرغم من عدم وجود علاج فعال ، فمن الممكن إجراء تشخيص داخل الرحم. ستسمح هذه الحقيقة للوالدين باتخاذ قرارات معينة قبل الولادة ، دائمًا تحت إشراف أخصائي موثوق.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com