تضخم الغدة الكظرية الخلقي: الأعراض والأسباب والعلاج

بالعربي / تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مرض عضال يظهر بدرجات متفاوتة من الخطورة. سيحتاج بعض الأشخاص إلى الخضوع للعلاج مدى الحياة.

يتكون تضخم الغدة الكظرية الخلقي من مجموعة من الاضطرابات الوراثية للغدد الكظرية . هذان عضوان يقعان أعلى الكليتين على شكل مخروطي وبحجم حبة الجوز.

تنتج الغدد الكظرية هرمونات مثل الكورتيزول والألدوستيرون والأندروجينات ، إلخ. هذه تؤثر على عمل التمثيل الغذائي والجهاز المناعي والاستجابة للتوتر وضغط الدم وغيرها.

في تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، هناك طفرة جينية تجعل الغدد الكظرية تنتج القليل جدًا من الكورتيزول أو الألدوستيرون . وهذا يسبب اختلالات تؤدي إلى مشاكل صحية مختلفة.

ما الأعراض التي تحدث؟

يمكن أن يكون تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، أو CAH اختصارًا باللغة الإنجليزية ، من نوعين: كلاسيكي أو غير كلاسيكي . يُعرف هذا الأخير أيضًا باسم CAH المتأخر. تختلف الأعراض حسب النوع المعني. دعونا نرى.

CAH الكلاسيكي

يمثل تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي 95٪ من جميع حالات هذه الحالة المرضية. يحدث بشكل رئيسي عند الرضع والأطفال الصغار. يتميز بإنتاج منخفض أو معدوم لهرمونات الكورتيزول  والألدوستيرون.

هناك نوعان من أشكال CAH الكلاسيكية: إهدار الملح و virilizing أو عدم إهدار الملح . الأول هو أخطر شكل ويؤدي إلى عدم قدرة الجسم على الاحتفاظ بما يكفي من الصوديوم (الملح) ، والذي يفقده البول. إذا لم يتم علاجه في الوقت المناسب ، فقد يؤدي إلى الوفاة. الأعراض الرئيسية هي التالية:

• الجفاف .
• التقيؤ.
• إسهال.
• التغذية السيئة.
• ضغط دم منخفض .
• مشاكل ضربات القلب.
• انخفاض مستويات الجلوكوز والصوديوم في الدم.
• الحماض الأيضي أو زيادة الحموضة في الدم.
• فقدان الوزن .
• أزمة الغدة الكظرية أو الصدمة . هناك تهيج وارتباك وسرعة ضربات القلب وغيبوبة.

عند وجود مستويات عالية من الأندروجين وانخفاض مستويات الكورتيزول ، قد تظهر الأعراض التالية:

• الأعضاء التناسلية الخارجية الغامضة عند  الفتيات حديثي الولادة ، أي ذات المظهر غير النمطي. الأعضاء التناسلية الداخلية طبيعية.
• تضخم الأعضاء التناسلية عند الأطفال حديثي الولادة .
• الرجولة عند الأولاد أو البنات قبل سن البلوغ . وهذا يشمل نمو شعر الإبط والعانة وحب الشباب الشديد. الأطول في الطفولة والأقصر في مرحلة البلوغ ؛ اللحية المبكرة أو شعر الوجه الزائد عند الفتيات ، إلخ.

يكون نقص الألدوستيرون أقل حدة في حالة تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) أو عدم إهداره للملح. لا يوجد خطر من أزمة الغدة الكظرية . الفتيات حديثي الولادة لديهن أعضاء تناسلية وفتيان غامضة ، وهي علامات على الرجولة المبكرة.

CAH غير كلاسيكي

غالبًا ما ترتبط أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير الكلاسيكي أو المتأخر الظهور بمستويات عالية من الأندروجين. يمكن أن تظهر هذه الطريقة في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ المبكر .

الأعراض الرئيسية هي التالية:

• زيادة سريعة في الطول في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، ولكن الطول النهائي أقل من ارتفاع الوالدين.
• علامات البلوغ المبكرة .
• عدم انتظام الدورة الشهرية عند الفتيات.
• مشاكل الخصوبة لدى 10 إلى 15٪ من النساء.
• كثرة الشعر على الوجه أو الجسم عند النساء .
• الصلع الذكوري النمطي عند الرجال.
• حَبُّ الشّبَاب.
• تضخم القضيب أو الخصيتين الصغيرتين عند الرجال.

يعاني بعض الأشخاص من تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير الكلاسيكي ، لكن أعراضهم خفيفة جدًا لدرجة أنهم لا يدركون أبدًا أنهم يعانون من هذه المشكلة.

ما هي أسباب تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

في كلا النوعين من تضخم الغدة الكظرية الخلقي هناك خلل وظيفي في الغدد الكظرية. هذا بسبب نقص إنزيم يسمى 21 هيدروكسيلاز . مثل هذا الإنزيم ضروري لإنتاج الكورتيزول والألدوستيرون.

هذا ناتج عن خلل جيني. نتيجة لنقص 21 هيدروكسيلاز ، يضطر الدماغ إلى إفراز كمية كبيرة من هرمون يسمى هرمون قشر الكظر ، أو ACTH . هذا يحفز الغدد الكظرية ويؤدي إلى نموها. وهذا ما يسمى تضخم الغدة الكظرية.

يحفز ACTH أيضًا إنتاج الأندروجينات ،  هرمونات الذكورة. وهذا يؤدي إلى حدوث تشوهات مختلفة مثل تلك الموصوفة في الأعراض. في تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي يوجد نقص مطلق في 21 هيدروكسيلاز ، بينما في غير الكلاسيكية هذا النقص ليس كليًا.

في حوالي 5٪ من الحالات توجد عيوب في إنزيمات أخرى مثل 11 هيدروكسيلاز أو 17 هيدروكسيلاز. هذا يحدد ما إذا كان المرض أكثر أو أقل خطورة.

الاختبارات التشخيصية

يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لتشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي . وتشمل بزل السلى وأخذ عينات من خلايا المشيمة. إنها دراسات معملية للسائل الأمنيوسي والمشيمة على التوالي.

خلال الأيام الأولى من حياة الطفل ، يُنصح باختبار نقص 21 هيدروكسيلاز المحتمل. يتم إجراء واحد أو أكثر من الاختبارات التالية على الأطفال والمراهقين والشباب:

• الفحص البدني . يوفر الفحص البدني البيانات التي تسمح لنا بالشك في وجود تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
• تحاليل الدم والبول . أنها تجعل من الممكن الكشف عن المستويات غير الطبيعية في الهرمونات التي تنتجها الغدد الكظرية.
• الاختبارات الجينية . أنها تسمح لتأكيد تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

في الحالات التي توجد فيها فتاة ذات أعضاء تناسلية خارجية غامضة ،  يمكن إجراء تحليل كروموسوم لتحديد الجنس الجيني . يسمح الموجات فوق الصوتية بتحديد ما إذا كان الهيكل التناسلي للأنثى موجودًا.

العلاجات المتاحة

الأكثر شيوعًا ، يتم علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي باستخدام الأدوية . يوصف دواء بديل للهرمونات يجب تناوله كل يوم. هذا يسمح بتطبيع المستوى الهرموني وتقليل الأعراض.

لا يوجد علاج لتضخم الغدة الكظرية الخلقي . أولئك الذين يعانون منه يجب أن يظلوا في العلاج لبقية حياتهم. في الحالات التي تكون فيها الأعراض خفيفة ، قد لا تكون هناك حاجة للعلاج.

إذا كانت الفتاة تعاني من أعضاء تناسلية خارجية غامضة ، فقد تخضع لعملية جراحية تسمى رأب الأعضاء التناسلية خلال أول شهرين إلى ستة أشهر من الحياة. هذا يسمح لك بتغيير مظهر ووظيفة أعضائك التناسلية. ومع ذلك ، فمن الممكن أن تعاني في مرحلة البلوغ من الألم أثناء الجماع أو فقدان الإحساس في البظر.

إذا لم يتم إجراء الجراحة في وقت مبكر من الحياة ، فقد تنجح بعد عدة سنوات . سيحتاج الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي إلى دعم نفسي للتعامل مع حالتهم.

مراقبة ما قبل الولادة

أثناء رعاية ما قبل الولادة ، يمكن الكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي من خلال فحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل . أيضًا ، خلال الثلث الثاني من الحمل ، من الممكن بالفعل قياس مستويات الهرمون وتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بـ CAH.

عندما يتم الكشف عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي قبل الولادة ، يمكن إجراء العلاج بينما لا يزال الجنين في الرحم . يتكون هذا من تناول الأم للكورتيكوستيرويد الاصطناعي. يمكن للمادة أن تعبر المشيمة وتصل إلى الطفل.

يعتبر هذا العلاج تجريبيًا ولا توجد بيانات كافية حتى الآن حول سلامة تطبيقه. الآثار طويلة المدى المحتملة غير معروفة ، كما أنه من غير الواضح ما إذا كانت تؤثر على نمو دماغ الجنين. تطبيق هذه الطريقة مثير للجدل.

التعايش مع تضخم الغدة الكظرية الخلقي

يتمتع معظم المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) بصحة جيدة ، لكن يجب عليهم تناول أدوية تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH مدى الحياة. ومع ذلك ، غالبًا ما تكون هناك مشاكل في الخصوبة في الحالات الشديدة .

من المستحسن أن يرتدي الأطفال المصابون بـ CAH عقدًا أو سوارًا لتحديد الهوية الطبية. تقدم مجموعات الدعم أو المستشارون النفسيون مساعدة كبيرة لأولئك الذين يجب أن يتعاملوا مع هذا المرض لبقية حياتهم.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com