كثرة الكريات الحمر الوراثي: الأعراض والتشخيص والعلاج

كثرة الكريات الحمر الوراثي هو اضطراب في الدم ، كما يوحي الاسم ، موروث. وهو يتألف من تغيير مورفولوجيا كريات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء).

عادة ما تكون خلايا الدم الحمراء على شكل قرص. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من كثرة الكريات الحمر الوراثي لديهم شكل كرة. لذلك ، فهي أكثر هشاشة وتميل إلى التدهور بسرعة أكبر من العادية. وبالتالي ، يمكن أن يكون لعلم الأمراض مضاعفات خطيرة ، بالإضافة إلى فقر الدم.

ما هو كثرة الكريات الحمر الوراثي؟

كما أوضحنا في دراسة نُشرت في المجلة الكوبية لأمراض الدم والمناعة والعلاج بالدم ، تم وصف كثرة الكريات الحمر الوراثي لأول مرة في عام 1871. ومع ذلك ، لم يتم تصورها كما هي معروفة اليوم حتى السبعينيات.

بفضل التقدم العلمي ، كان من الممكن التحقق من أن خلايا الدم الحمراء لها شكل مختلف بسبب التغيرات في البروتينات التي يتكون منها غشاءها. بالإضافة إلى ذلك ، تم بالفعل تحديد الطفرات الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى المرض.

وفقًا لـ Orphanet ، ينتشر كثرة الكريات الحمر الوراثية بنسبة 1 من كل 2000 شخص في شمال أوروبا. يعتبر أيضًا السبب الأكثر شيوعًا لانحلال الدم الوراثي المزمن في الولايات المتحدة.

انحلال الدم هو العملية التي يتم من خلالها تكسير خلايا الدم الحمراء. تعيش هذه الخلايا ، في المتوسط ​​، 120 يومًا. ثم تقوم بعد ذلك بتدمير أعضاء مثل الطحال أو الكبد أو نخاع العظام. وبالتالي ، يتم تجديدها باستمرار حتى تكون قادرة على أداء وظائفها بشكل مناسب.

كثرة الكريات الحمر الوراثي هو نوع من فقر الدم الانحلالي. ما يحدث هو أن هذه الكريات الحمر تموت قبل أوانها. النخاع غير قادر على تكوين خلايا دم حمراء جديدة بالمعدل الذي يتم به تدميرها. سبب التدمير هو الشكل الشاذ.

ما هي الاسباب؟

كثرة الكريات الحمر الوراثي هو علم الأمراض الذي يتغير فيه شكل خلايا الدم الحمراء. من الناحية الفسيولوجية ، هذه على شكل قرص. ومع ذلك ، في هذا المرض هم على شكل كرات.

هذا بسبب خلل في بعض البروتينات في غشاء الخلية. تؤدي هذه العيوب إلى فقدان التماسك ، لذلك يتم اعتماد شكل مختلف. أيضًا ، تفقد خلايا الدم الحمراء بعضًا من قابليتها للتشوه .

هذا الأخير ضروري. من المهم أن تعرف أن كريات الدم الحمراء تنتقل عبر الأوعية الدموية في الجسم وهناك مناطق يجب أن تمر فيها عبر مساحات صغيرة جدًا. تسمح لهم خصائصها الجوهرية للتشوه بالقيام بذلك دون أن تنكسر . ومع ذلك ، فإن هذه الجودة غائبة في كثرة الكريات الحمر الوراثي.

لهذا يتم تدميرهم قبل الأوان ، وخاصة في الطحال. في نفس الدراسة التي أشرنا إليها من قبل ، أوضحوا أن البروتينات التي يتم تغييرها عادة هي كما يلي:

• سلاسل ألفا وبيتا من كريات الدم الحمراء سبيكترين 1.
• لا أنكيرينا 1.
• بروتين غشاء كرات الدم الحمراء (الخط 4.2).
• مبادل الأنيون (النطاق 3).

من يمكنه تطوير المرض؟

كثرة الكريات الحمر الوراثي هو مرض موروث بطريقة وراثية سائدة. هذا يعني أنه من خلال وراثة الجين المتحور من أحد الوالدين ، فإنه يحدث بالفعل بالفعل. وقد لوحظ أن هناك أيضًا حالات وراثة متنحية وطفرات دي نوفو ، على الرغم من أنها أقل تواترًا.

لذلك ، من المرجح جدًا أن ينقل الشخص المصاب بالمرض إلى ذريته. ومع ذلك ، أوضحت دراسة أجراها الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة أنه في 25-30 ٪ من المرضى لا توجد حالات شاذة في الوالدين.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن كثرة الكريات الحمر الوراثي لها تباين سريري كبير جدًا. بعض الناس يحملون أعراضًا ، بينما قد يكون لدى البعض الآخر مجموعة متنوعة شديدة ومهددة للحياة.

أعراض كثرة الكريات الحمر الوراثي

تختلف أعراض كثرة الكريات الحمر الوراثي. ومع ذلك ، فإن معظم المرضى يعانون من فقر الدم المتوسط. عادة ما تكون الأعراض أكثر حدة خلال السنة الأولى من العمر. يتم إجراء جميع التشخيصات تقريبًا في هذا الوقت.

أول علامة تظهر هي اليرقان. وهو اصفرار الجلد والأغشية المخاطية نتيجة لتركيز البيليروبين العالي. في المقابل ، ترتفع هذه المادة بسبب انحلال الدم. يرتبط البيليروبين الحر بزيادة خطر الإصابة بحصوات المرارة.

من ناحية أخرى ، وفقًا لأخصائيي KidsHealth ، يؤدي فقر الدم عادةً إلى التعب وشحوب الجلد ومشاكل النمو واضطرابات ضربات القلب. عادة ما يكون هناك أيضًا تضخم في الطحال وتضخم الكبد (تضخم الطحال والكبد ، على التوالي).

في دليل MSD ، يذكرون أن بعض المواقف ، مثل العدوى ، يمكن أن تتسبب في انخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء. لهذا تظهر نوبات يتفاقم فيها فقر الدم.

تشخيص كثرة الكريات الحمر الوراثي

من أجل تشخيص كثرة الكريات الحمر الوراثي ، من الضروري أن يعرف الطبيب جميع الأعراض وما إذا كان هناك تاريخ عائلي. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء فحص جسدي شامل.

وبهذه الطريقة يمكن ملاحظة ما إذا كانت هناك تغيرات في لون الجلد أو تضخم الطحال والكبد . بمجرد الشك في أنه قد يكون كثرة الكريات الحمر وراثية ، عادة ما يتم طلب بعض الاختبارات المعملية.

أول شيء هو إجراء فحص الدم. من خلال هذا الاختبار يمكنك معرفة ما إذا كان هناك فقر دم وما إذا كانت هناك معايير أخرى متغيرة. تلك التي تشير إلى كثرة الكريات الحمر الوراثي هي متوسط ​​حجم الجسم وقطر الجسم ، وهي أقل من الطبيعي.

بالإضافة إلى ذلك ، يوجد عادة العديد من الخلايا الشبكية في الدم. الخلايا الشبكية هي خلايا دم حمراء غير ناضجة من نخاع العظم. يمكن أخذ مسحة من الدم المحيطي لمراقبة مورفولوجيا الخلايا تحت المجهر . يتم أيضًا استخدام اختبارات هشاشة كرات الدم الحمراء وانحلال الدم الذاتي.

كيف يتم علاجها؟

علاج كثرة الكريات الحمر الوراثي معقد. عند الأطفال حديثي الولادة ، غالبًا ما يكون من الضروري البدء في هذا النهج بسرعة. السبب الرئيسي هو زيادة البيليروبين. هذا هو السبب في استخدام تقنيات مثل العلاج بالضوء ونقل الدم للحد من اليرقان .

عمليات نقل الدم ضرورية أيضًا للأشخاص الذين يعانون من فقر الدم الحاد. في بعض الحالات ، يمكن إعطاء إرثروبويتين. إنها مادة تحفز تكوين خلايا الدم الحمراء.

يعتبر أيضًا استئصال الطحال . إنها عملية جراحية تسمى استئصال الطحال . نظرًا لأن الطحال هو العضو الذي يتم فيه تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أكبر ، فإن فقر الدم يكون أكثر اعتدالًا. يحتاج أي شخص يخضع لهذا الإجراء إلى التطعيم ضد بعض الجراثيم ، مثل المكورات الرئوية.

كثرة الكريات الحمر الوراثي مرض خطير

كثرة الكريات الحمر الوراثي ، كما رأينا ، هو نوع من فقر الدم الانحلالي. ما يحدث هو أن خلايا الدم الحمراء لها شكل غير طبيعي. هذا يجعلها تميل إلى الانهيار بسرعة ، مما قد يؤدي إلى فقر الدم واليرقان.

على الرغم من وجود العديد من الأصناف في العرض التقديمي ، فإن معظم المرضى يعانون من فقر الدم المتوسط. هذا عادة ما يسبب أعراض مثل التعب وعدم انتظام دقات القلب والشحوب. لهذا السبب من  المهم أن يذهب هؤلاء الأشخاص إلى الطبيب بشكل متكرر وأن يتلقوا العلاج المناسب.