ما هي متلازمة كلاينفيلتر وكيف تؤثر على الرجال؟

تتميز متلازمة كلاينفيلتر بوجود تشوهات في الكروموسومات تؤدي إلى تطور قصور الغدد التناسلية الأولي. نظرًا لأن الأعراض مرتبطة بقلة إنتاج الحيوانات المنوية ، فإن العلاج المبكر عادةً ما يكون له نتائج جيدة.

ما هي أعراضك؟ لماذا يحدث؟ هناك الكثير من الشكوك حول هذا الشرط. لذلك ، سنخبرك أدناه بكل ما تحتاج لمعرفته حول هذا الموضوع. تابع القراءة!

الأعراض الشائعة لمتلازمة كلاينفيلتر

اعتمادًا على الفئة العمرية ، قد تكون أعراض متلازمة كلاينفيلتر مختلفة. تصبح هذه أكثر وضوحا بعد سن البلوغ ، عندما يصبح النقص واضحا في هرمون التستوستيرون .

عند الأطفال

نظرًا لأنهم لم يصلوا بعد إلى سن البلوغ ، فقد تكون الأعراض قليلة ، وفي الواقع ، تميل إلى المرور دون أن يلاحظها أحد. فقط في الحالات ذات العلامات السريرية الواضحة يمكن إجراء التشخيص.

قد يحدث ضعف العضلات وتأخر النمو الحركي النفسي في هذه الفئة العمرية. عندما يقوم أطباء الأطفال بتقييم الأطفال بشكل روتيني ، فإنهم يولون اهتمامًا خاصًا للعمر الذي يتم فيه اكتساب مهارات حركية معينة.

يتضمن ذلك إمساك الرأس ، والكلمات الأولى ، والخطوات الأولى ، والمرة الأولى التي يتمكنون فيها من الإمساك بالأشياء الصغيرة بمفردهم ، من بين أحداث أخرى. للقيام بذلك ، غالبًا ما يستخدم المحترفون مقياسًا سريريًا يسمى اختبار دنفر ، والذي يقيم المهارات الحركية الإجمالية والغرامة.

في بعض الأحيان ، قد يعاني بعض الأطفال من الخصية غير الصحيحة . إنها حالة متكررة تتميز بعيوب في نزول الخصيتين نحو كيس الصفن ، حيث يتم وضعها من وجهة نظر جنينية ، من حيث المبدأ ، في تجويف البطن.

نظرًا لأن العلاج النهائي هو الجراحة ، فغالبًا ما يستغرق الأطباء فترة انتظار لمراقبة النسب الطبيعي للخصيتين. إذا لم يحدث ذلك ، فأنت بحاجة إلى التدخل. خلاف ذلك ، يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في الخصوبة ، وهو أمر شائع بالفعل في متلازمة كلاينفيلتر.

عند الأطفال والمراهقين

تبدأ الأعراض في الظهور بشكل أكثر وضوحًا أثناء البلوغ وبعده. في هذا الوقت ، قد يلاحظ المرضى اختلافات ملحوظة فيما يتعلق بزملائهم في الفصل أو الأقارب ، وهو أمر يفسر جزئياً بسبب نقص إنتاج الهرمونات الجنسية الذكرية.

غالبًا ما يلفت تطور القامة الطويلة ، خاصة على حساب نمو الساق ، انتباه الوالدين ويحث على زيارة طبيب الأطفال. يؤدي هذا إلى زيادة نمو أنسجة الثدي ، مما يجعلها تشبه ثدي المرأة (التثدي).

في جميع الحالات تقريبًا ، يكون نمو الخصيتين نادرًا ، لذلك يظل حجمهما دون تغيير تقريبًا مع مرور هذه السنوات من التطور. نتيجة لذلك ، يتأخر ظهور شعر العانة والعناصر الأخرى المميزة للبلوغ أو لا تظهر.

يمكن أن تظهر أيضًا مشاكل التواصل والمشاكل الاجتماعية والنفسية في هذا العمر. يعاني الكثير من المرضى من عسر القراءة ، بالإضافة إلى الخجل ووفرة الشعور بعدم الأمان . ليس من الواضح ما إذا كانت نتيجة مباشرة أو غير مباشرة لاضطرابات هرمونية.

غالبًا ما يؤدي الجمع بين جميع العوامل المذكورة أعلاه إلى ضعف الأداء المدرسي ، والذي ينجم أحيانًا عن التنمر المستمر ، وفقًا لجمعية متلازمة كلاينفيلتر ، أو المملكة العربية السعودية.

في البالغين

في هذه المرحلة تصبح الأعراض أكثر وضوحا والعقم هو واحد من أكبر المشاكل. في الواقع ، يذهب العديد من المرضى إلى الطبيب في المقام الأول لهذه المشكلة ، مما قد يؤدي إلى التشخيص المتأخر.

هناك عدة أسباب للعقم ، ولكن في حالة مرضى متلازمة كلاينفيلتر ، يرجع ذلك إلى قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها. هذه هي الخلايا الجنسية المتخصصة للرجل ، والتي يعد عملها أمرًا حيويًا لعملية الإخصاب الناجحة.

هناك نمو أقل في الأنسجة العضلية ، حتى مع التدريب البدني. بالإضافة إلى ذلك ، في الحالات الشديدة ، يمكن أن يحدث هشاشة العظام.

هل هناك علاقة بالسرطان؟

ومن المعروف أيضًا أن هؤلاء المرضى معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بالأورام الخبيثة ، وخاصة سرطان الثدي والأورام اللمفاوية. في بعض الأحيان ، قد تظهر أورام أخرى.

في تقرير الحالة هذا ، الذي نُشر في عام 2019 ، تم إدخال مريض يبلغ من العمر 42 عامًا إلى المستشفى في سياق إصابة الجهاز التنفسي بآفة تشغل حيزًا في الصدر.

كشفت البيانات التي قدمها المريض عن تاريخ من مشاكل الخصوبة ، طول القامة ، ضمور الخصية ، التثدي ، من بين التغييرات الأخرى ، مما أدى إلى تشخيص متلازمة كلاينفيلتر ، والتي أكدها المختبر.

في وقت لاحق ، تم إجراء خزعة من الآفة الصدرية ، وكشف التقرير أنها كانت ورم ثيم . هذا ورم يتطور من خلايا الغدة الصعترية ، وهو عضو يشارك في تطوير جهاز المناعة ويميل إلى الاختفاء على مر السنين.

أسباب متلازمة كلاينفيلتر

تنجم متلازمة كلاينفيلتر عن مجموعة من التشوهات الصبغية التي ، اعتمادًا على شدتها وعدد الخلايا المصابة في الجسم ، ستسبب مظاهر سريرية بدرجات متفاوتة.

يتم تنظيم المعلومات الموجودة داخل الجينات في هياكل تسمى الكروموسومات ، الموجودة في عدد كبير من الكائنات الحية. في حالة البشر ، يوجد 23 زوجًا منهم في جميع الخلايا ، باستثناء الخلايا الجنسية ، التي تحتوي على النصف.

عندما يحدث الإخصاب ، اعتمادًا على نوع الكروموسومات التي تم الحصول عليها ، يتم تحديد جنس الفرد من وجهة نظر وراثية. لدى النساء اثنان من الكروموسومات X (XX) ، بينما لدى الرجال واحد X وواحد Y (XY). تشير هذه الاختصارات إلى الشكل الذي تتخذه عند عرضها في المختبر.

المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لديهم عيب جيني حيث يوجد اثنان من كروموسوم X وكروموسوم Y واحد (XXY) ، وهو ما يُعرف في البيولوجيا الجزيئية باسم “اختلال الصيغة الصبغية” . توجد متغيرات أخرى أقل شيوعًا ، مثل أنماط XXXY و XXXXY.

هل يمكن أن ينتقل إلى الأطفال؟

على أي حال ، على الرغم من كونها مشكلة وراثية ، فهي ليست وراثية. خطر أن يكون لدى المريض المصاب بهذا المرض أطفال يعانون من نفس الحالة مساوٍ لخطر عامة السكان. هذه حالة حدوث عشوائي.

وفقًا لمنشور من قبل الرابطة الإسبانية لطب الأطفال ، فإن خطر التكرار يبلغ حوالي 1 ٪ ، خاصةً عندما تكون الأمهات مسنات. هذا يعني أن الأزواج الذين لديهم طفل مصاب بالمرض هم أكثر عرضة (على الرغم من انخفاضها) لإنجاب طفل آخر مصاب بالمرض.

عوامل الخطر لمتلازمة كلاينفيلتر

كما ذكرنا سابقًا ، يظهر هذا المرض بشكل متقطع وعشوائي في عموم السكان. حتى الآن ، تم تحديد عمر الأم المتقدم (أكثر من 40 عامًا) كعامل خطر طفيف في تطور المرض.

ومع ذلك ، فإن حقيقة المعاناة من متلازمة كلاينفيلتر تشكل ، في حد ذاتها ، عامل خطر لأمراض القلب والأوعية الدموية ، وفقًا لمقالة المراجعة هذه. تم تحديد ذلك بفضل العديد من الدراسات التي تشير إلى انتشار أعلى لحالات معينة ، مثل ما يلي:

• تدلي الصمام التاجي.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• تشوهات القلب ، مثل عيب الحاجز الأذيني أو البطيني ، ورباعية فالو.
• القرح الوريدية وخطر الانصمام الخثاري.

أول هذه النتائج هو صورة سريرية تُعرف بالقلس التاجي. يتميز بإغلاق غير كافٍ لهذا الصمام ، الذي يربط الأذين بالبطين الأيسر ، وهما تجويفان للقلب يتعاملان مع الدم المؤكسج لضخه إلى باقي الجسم.

يمكن أن تؤدي مخاطر الانصمام الخثاري إلى ظهور تجلط الأوردة العميقة والانصمام الخثاري الرئوي ، وهي حالات يمكن أن تعرض الحياة على الفور للخطر. للكشف عن هذه الأمراض ، من المفيد معرفة بعض العلامات التحذيرية .

كيف يتم تشخيصه؟

أثناء التقييم الطبي ، يمكن أن يكون لدى الأخصائي درجة عالية من الشك إذا تزامنت عناصر التاريخ السريري مع الأعراض المذكورة أعلاه . ومع ذلك ، عادة ما يتم إجراء اختبارات أخرى للكشف عن الأسباب الأكثر شيوعًا لمتلازمة كلاينفيلتر ، قبل إجراء اختبارات محددة لتشخيص المرض.

يتضمن الأخير تحديد مستويات الهرمونات الجنسية في الدم والنمط النووي. تقيس التقنية الأولى هرمون التستوستيرون والهرمون المنبه للجريب (FSH) والهرمون الملوتن (LH) .

عادة ما يتم زيادة هذين الأخيرين ، بينما ينخفض ​​هرمون التستوستيرون دائمًا. يسمح هذا بتشخيص قصور الغدد التناسلية الأولي ، وهي حالة تعرف هذه المتلازمة وتتميز بعدم قدرة الخصيتين على إنتاج هرمون التستوستيرون.

يتم تحديد تحليل الكروموسومات بواسطة النمط النووي. تسمح هذه التقنية بفصل جميع الكروموسومات ومراقبتها ، مما يسهل تحديد أي من الأنماط الجينية الشاذة المذكورة أعلاه ، وخاصة XXY.

مطلوب عينة دم ، يتم استخراج الخلايا اللمفاوية التائية منها وتحليل المادة الوراثية داخل نواة الخلية باستخدام صبغات خاصة. على الرغم من أن كريات الدم الحمراء أو خلايا الدم الحمراء أكثر وفرة ، ويمكن الوصول إليها بسهولة ، إلا أنها لا تستخدم في الدراسة لأنها تفتقر إلى النواة.

بالنسبة للأمهات في سن متقدمة أو اللواتي لديهن عوامل خطر لتطوير تشوهات صبغية أخرى ، يمكن إجراء هذه الدراسة أثناء الحمل باستخدام عينة من الخلايا المعلقة في السائل الأمنيوسي.

ما هي العلاجات المتوفرة لمتلازمة كلاينفيلتر؟

لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفيلتر. ومع ذلك ، هناك بعض الإجراءات العلاجية التي تهدف إلى تقليل الأعراض ، مثل العلاج بالهرمونات البديلة مع هرمون التستوستيرون.

نظرًا لأن هؤلاء المرضى قد انخفض لديهم مستويات هذه المادة ، فقد يستفيدون من العلاج خلال فترة البلوغ ، لذا فإن التشخيص المبكر أمر حيوي. قد يعيد هذا إلى حد ما تطور الخصائص الجنسية للذكور.

يعتبر علاج العقم أكثر تعقيدًا ، خاصة وأن العديد من المرضى يتواجدون خلال مرحلة البلوغ ، حيث تقل قدرة الخصيتين على تكوين الحيوانات المنوية بشكل كبير.

في هذه الحالات ، تعد تقنيات المساعدة على الإنجاب خيارًا صالحًا وفعالًا للغاية. تُعرف إحدى الطرق باسم “حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى” ، والتي تعتمد على استخلاصها (إن وجد) وإدخالها في بويضات الشريك.

تتطلب بقية الأعراض علاجات محددة يتم إجراؤها بواسطة متخصصين مختلفين. وبالتالي ، ستتطلب اضطرابات المزاج علاجًا نفسيًا ، وسيتطلب الأداء الضعيف تقييمًا من قبل مستشار المدرسة ، ويمكن علاج التثدي عن طريق إزالة الأنسجة من قبل الجراح ، على سبيل المثال لا الحصر.

نصائح وتوصيات

بمجرد إجراء التشخيص ، يُنصح باتباع تعليمات الطبيب فيما يتعلق بعلاجات الهرمونات البديلة أو علاج الأعراض ، إذا لزم الأمر.

يعد الدعم النفسي أمرًا حيويًا في هذه الظروف ، نظرًا لأن وجود تاريخ من التنمر وعدم الأمان والاكتئاب أو الاكتئاب المزاجي قد يكون أكثر أهمية من المشكلات الجسدية أو العقم.

ما الذي يجب تذكره عن متلازمة كلاينفيلتر؟

متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية مرتبطة بمختلف الاضطرابات الهرمونية والنفسية العاطفية. على الرغم من عدم وجود علاج ، فمن الضروري الذهاب إلى طبيب متخصص لتقييم الأعراض ومنعها من التأثير على نوعية الحياة. يمكن أن يقلل العلاج في الوقت المناسب العديد من عقابيله.

اعتمادًا على العمر والسياق ، يمكن إجراء التشخيص بواسطة متخصصين مختلفين. عادة ما يكون هؤلاء الأكثر مشاركة هم أطباء الأطفال وأطباء الأسرة وأطباء الباطنة وأطباء الغدد الصماء.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com