التليف الكيسي عند الأطفال

التليف الكيسي عند الأطفال هو مرض وراثي ناتج عن طفرة جينية. يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم ، مثل الجهاز الهضمي والرئتين. وذلك لأن هذا الجين يلعب دورًا مهمًا في إنتاج المخاط والعرق والإفرازات الأخرى.

هذا المرض له معدل حدوث يتراوح من 1 في 3000 إلى 1 من كل 8000 ولادة حية. في معظم الحالات يكون لها تأثير كبير على صحة من يعانون منها. لذلك ، في هذا المقال نشرح كل ما تحتاج إلى معرفته.

ما هو التليف الكيسي؟

كما أشرنا للتو ، فإن التليف الكيسي مرض وراثي . تحدث طفرة تغير جينًا يسمى CFTR متورطًا في قنوات الكلوريد في الخلايا. يشارك هذا الجين في إنتاج إفرازات مختلفة ، مثل العصارات الهضمية والعرق والمخاط الموجودة في الجهاز التنفسي.

ما يحدث هو أن هذه الإفرازات تصبح أكثر سمكًا. هذا يجعلهم ينتهي بهم الأمر إلى عرقلة القنوات التي يمرون من خلالها. على سبيل المثال ، الممرات داخل البنكرياس أو أجزاء من الرئتين.

وبالتالي ، فإن كلا من الجهاز الهضمي والرئوي هما الأكثر تضررا. ومع ذلك ، يتم أيضًا تغيير العرق والأعضاء التناسلية. في الواقع ، معظم المصابين بهذا المرض عقيمون.

من يمكن أن يعاني من هذا المرض؟

التليف الكيسي موروث بشكل متنحي. أي ، لكي يصاب الطفل بالمرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المتحور. الناقلون هم الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من الجين ، لكن لا تظهر عليهم أعراض.

لسوء الحظ ، ما يقرب من 3 من كل 100 شخص من أصل قوقازي هم حاملون. في الواقع ، إنه أكثر شيوعًا بين الآسيويين أو الأمريكيين الأفارقة . الحقيقة هي أن الجين يمكن أن يخضع لطفرات مختلفة وكل نوع من الطفرات يحدد شدة المرض.

أعراض وعلامات التليف الكيسي عند الأطفال

يظهر التليف الكيسي عند الأطفال عادةً في الأيام الأولى من الحياة . ومع ذلك ، في بعض الحالات ، لا يظهر المرض أعراضًا حتى سن الرشد. هذا لأنه ، اعتمادًا على نوع الطفرة ، هناك درجات مختلفة من الشدة.

كما أشرنا في البداية ، عادة ما يتأثر كلا الجهازين الرئوي والجهاز الهضمي. يعاني معظم الأطفال من التهابات في الجهاز التنفسي بشكل متكرر. يسد المخاط القنوات الرئوية وتتكاثر البكتيريا بسهولة أكبر.

يمكن أن يكون السعال المستمر واحتقان الأنف وحتى التهاب الجيوب الأنفية المتكرر مؤشرات على المرض. من الأعراض النموذجية الأخرى أن التليف الكيسي عند الأطفال يمنع إفراز الإنزيمات الهاضمة . بهذه الطريقة ، يتم تغيير هضم الدهون والبروتينات .

لذلك ، من خلال عدم هضم العناصر الغذائية جيدًا ، يتغير النمو وزيادة الوزن. عادة ما يكون للبراز الذي يطردونه رائحة كريهة جدًا ويكون كثيفًا.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي عند الأطفال؟

يُشخص التليف الكيسي عند الأطفال في الأيام الأولى من الحياة. يمكن حتى تشخيصه أثناء الحمل. هذا لأنه في بعض البلدان مثل إسبانيا ، يتم إجراء الفحص عند الولادة للكشف عن أمراض التمثيل الغذائي مثل هذا المرض.

في بعض الحالات ، يلزم إجراء اختبار للمساعدة في تأكيد التشخيص . وهو ما يسمى باختبار العرق . يتكون من فحص كمية الملح الموجودة في هذا السائل ، حيث أنه عادة ما يكون أكثر تركيزًا من المعتاد في المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب.

كيف يتم علاجها؟

علاج التليف الكيسي عند الأطفال معقد. يعتمد ذلك على شدة الحالة والأعراض التي يتم التعبير عنها. بالإضافة إلى ذلك ، تختلف الظروف في نفس الشخص ، لذلك يجب مراجعة النهج بشكل متكرر وتكييفه مع كل موقف.

بشكل عام ، يتكون العلاج من جزأين. بادئ ذي بدء ، يجب إعطاء إنزيمات الجهاز الهضمي اللازمة حتى يتمكن الطفل من الهضم بشكل صحيح. ثانياً ، العلاج الطبيعي للصدر ضروري لتحسين قدرة الرئة لدى المريض.

عدوى الجهاز التنفسي متكررة ، لذا فإن العلاج بالمضادات الحيوية ضروري تقريبًا . وفقًا لدراسة أجريت في الجامعة الكاثوليكية في شيلي ، فإن أزيثروميسين هو الدواء المفضل للتليف الكيسي عند الأطفال.

التعامل عاطفياً مع التليف الكيسي عند الأطفال

التليف الكيسي عند الأطفال له تأثير كبير ، ليس فقط على حياتهم ، ولكن أيضًا على وحدة الأسرة بأكملها. وفقًا لمقال كتب في مستشفى جامعة لا برنسيسا :

لذلك ، من المهم أن يحصل الأطفال المصابون وأسرهم على الدعم النفسي الكافي . المثالي هو محاولة الحصول على حياة طبيعية قدر الإمكان وتعلم كيفية إدارة علم الأمراض.

وفقًا لدراسة أجرتها جمعية Interamerican لعلم النفس ، فإن الحماية المفرطة من قبل الوالدين مرتبطة بقلة الالتزام بالعلاج. وبالتالي ، يجب السعي لتحقيق التوازن وتوفير الموارد الكافية للتعامل مع الخوف الذي ينتجه الوضع.

يعتبر التليف الكيسي عند الأطفال أمرًا خطيرًا

يتطلب هذا المرض الوراثي أن يكون كلا الوالدين حاملين. يجب أن يعامل بطريقة متعددة التخصصات . قبل كل شيء ، من المهم أن يحصل هؤلاء الأطفال وأسرهم على الدعم النفسي الكافي لمواجهة الموقف.

إنه ليس شيئًا بسيطًا على الإطلاق. نحن نواجه مشكلة يصعب التعامل معها وتتطلب عدة مهنيين وتخصصات مختلفة. الاستشفاء ليس نادرًا والطلب الاقتصادي ليس أقل للعائلات. كل من الدعم الطبي والاجتماعي أساسيان.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com