أوليفيا فارنسورث ، الفتاة التي لا تشعر بالجوع أو الألم أو الحاجة إلى النوم!

بالعربي / يُعتقد أن الفتاة البريطانية هي الشخص الوحيد في العالم الذي يظهر عليه الأعراض الثلاثة معًا. حتى أن الاضطراب الغريب يسمح لها بالذهاب من خمسة إلى ستة أيام دون النوم والتغذية. 

حياتها غريبة بشكل لا يصدق محاطة بسر العلم غير المبرر. أن نقول أن أوليفيا لديها قدرات بشرية خارقة غريبة تدفع ملايين الناس إلى سماع قصتها المثيرة.

توصف حالة نادرة من أوليفيا الصغيرة بأنها “الحذف كروموسوم 6” ولكن لم يتم الإبلاغ عن مزيج من القدرات البشرية الفائقة من قبل. حتى أن بعض الأطباء وصفوها بأنها “الفتاة الإلكترونية” ، وهي مصنوعة من الصلب ولا تشعر بأي خطر. 

في عام 2016 ، عندما كانت أوليفيا تبلغ من العمر 7 سنوات فقط ، خرجت ذات مرة مع والدتها ودُمرت ، وفي النهاية ، اصطدمت بسيارة وسحبت مسافة 100 قدم على الطريق. بعد هذا الحادث المروع ، نهضت وبدأت في المشي إلى والدتها. كانت مثل “ما الذي يحدث؟” 

بسبب التأثير ، كان يجب أن يكون لديها إصابات خطيرة. كان لديها علامة الإطارات على صدرها. لكن إصاباتها الوحيدة هي عدم وجود جلد على أصابع قدميها أو وركها.

كما أنها سقطت مرة واحدة بشكل سيئ وتمزقت شفتها ولم تقل أي شيء لوالديها. في وقت لاحق ، كان عليها إجراء عملية تجميل كبرى لتصحيحها. 

يعد خلل الكروموسوم أو اضطراب الكروموسوم جزءًا مفقودًا أو غير منتظم من الحمض النووي الصبغي . يعاني الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الكروموسوم من أمراض وإعاقات مختلفة ، أحد الاضطرابات الشائعة هو متلازمة داون ، وهو اضطراب كروموسوم وراثي 21 يسبب تأخرًا في النمو والفكري. لكن حالة أوليفيا غريبة ورائعة تمامًا مما يجعل الجميع مذهولًا تمامًا.

Is ما هي متلازمة حذف الكروموسومات؟

داخل نواة خلية كل جسمنا توجد أجسام مجهرية تسمى الكروموسومات المسؤولة عن وظيفة وتكاثر كل خلية في جسمنا ، مما يمكّننا من العيش. تصنع الكروموسومات من جزيئين أو خيوط كبيرة من حمض النوكسي الريبي ( DNA ) ، في الواقع ، تسمى هذه الخيوط الجينات ، التي تعطي الإرشادات التي تتحكم في وظيفة الخلية والتكاثر. أن نقول أن الجينات تتحكم في كل شيء لتجعلنا نعيش.

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات (زوج واحد من الكروموسومات الجنسية التي تشير إلى الذكر أو الأنثى و 22 زوجًا منautosomes التي تحتوي على بقية المعلومات الوراثية الوراثية) ، مع إعطاء ما مجموعه 46 لكل خلية. وبالتالي ، لدينا عادة 23 نوعًا من الكروموسومات ولدينا نسختان من كل كروموسوم لدينا.

تنجم متلازمات الحذف الصبغي من الحذف الجزئي أو الكلي لأزواج كروموسوم مفردة أو متعددة. ومع ذلك ، تشير متلازمات الحذف الصبغي عادةً إلى عمليات حذف أكبر أو حذف كلي للزوج مرئي باستخدام تقنيات النمط النووي . 

على الرغم من أن بعض الخسائر في وظيفة الجينات المحددة تعتبر أيضًا جزءًا من عملية حذف الكروموسوم ، نظرًا لكونها شكلًا أصغر من الحذف أو ما يسمى بمتلازمة الصفيحات الصغرية الصبغية. هناك المئات من الأمراض والإعاقات المرتبطة زوج واحد من حذف الكروموسوم أو فقدان وظيفة الجينات المحددة. بعض الأمثلة على هذه المتلازمات مذكورة هنا أدناه: • الكروموسوم 5-الحذف الذي يسبب متلازمة cri du chat ، ومرض الشلل الرعاش ، وما إلى ذلك • الكروموسوم 4-الحذف

التي تسبب متلازمة وولف هيرشورن ، وسرطان المثانة ، وسرطان الدم الليمفاوي المزمن ، وما إلى ذلك. 

• متلازمة برادر – ويلي – في الواقع ، يحدث هذا الاضطراب الوراثي بسبب فقدان وظائف الجينات المحددة ، بدلاً من حذف الكروموسوم. في الأطفال حديثي الولادة ، تشمل الأعراض ضعف العضلات وسوء التغذية وضعف النمو. 

• متلازمة Angelman (AS) – هي اضطراب وراثي يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي. تشمل الأعراض رأسًا صغيرًا ومظهرًا محددًا للوجه ، والإعاقة الذهنية الشديدة ، والإعاقة التنموية ، ومشاكل النطق ، ومشاكل التوازن والحركة ، والمضبوطات ، ومشاكل النوم. كما يحدث بسبب فقدان وظيفة بعض الجينات المحددة.

بينما تم حذف الكروموسوم 6 من أوليفيا تمامًا والذي يمتد عادةً لأكثر من 170 مليون زوج أساسي (مادة بناء الحمض النووي ) ويمثل ما بين 5.5 و 6 ٪ من إجمالي الحمض النووي في الخلايا. أنه يحتوي على مجمع التوافق النسيجي الرئيسي ، والذي يحتوي على أكثر من 100 الجينات المتعلقة بالاستجابة المناعية ، وبعض استجابات الجسم الأخرى ووظائفها المعقدة المختلفة. لم يتم الإبلاغ عن هذا النوع من الحذف الصبغي من قبل ، ولا يزال الباحثون يكتشفون كيف ولماذا أصيبت بمثل هذا الاضطراب الغريب والغريب! 

ومع ذلك ، هناك العديد من كروموسوم 6 مختلفة الانحرافات ممكن ، ولكل منها أعراض مختلفة ، وكلها نادرة للغاية. يمكن الاطلاع على مزيد من المعلومات وإمكانية التسجيل والمشاركة في مشروع أبحاث Chromosome 6 على: www.chromosome6.org