متلازمة ريت

أعراض متلازمة ريت

تعد متلازمة ريت حاليًا واحدة من اضطرابات النمو الخمسة المنتشرة الموضحة في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية الرابع ، وهي تشترك في العديد من أعراض التوحد عند الأطفال ، وهي الحركات النمطية المتكررة المتكررة.

يبدو أن الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب يتمتعون بنمو مبكر طبيعي يتبعه تراجع ملحوظ. تشمل الأعراض:

• نقص التوتر (فقدان قوة العضلات)
• فقدان الكلام
• فقدان المهارات الحركية الدقيقة
• فقدان المهارات الحركية الكبرى
• تباطؤ نمو الدماغ
• النوبات
• صعوبات التعلم
• تناقص التواصل البصري
• سلوكيات التنبيه الذاتي
• تعذر الأداء أو فقدان القدرة على أداء الوظائف الحركية

يمكن أن تظهر الأعراض بشكل مفاجئ مع فقدان ملحوظ للمهارات في فترة قصيرة بشكل ملحوظ. ربما تكون تعذر الأداء من أكثر سمات متلازمة ريت إعاقة بشدة ، حيث تتداخل مع كل حركة للجسم ، بما في ذلك نظرة العين والكلام.

أسباب اضطراب ريت

فكرة أن اضطرابات طيف التوحد لها مكونات وراثية تدعمها أسباب اضطراب ريت. تنشأ الحالة من طفرة في جين MECP2 ، يُنطق meck-pea-two . الجين موجود في الكروموسوم X.

يعتقد أن الطفرة تتداخل مع الأداء السليم للجينات الأخرى. يعالج جين MECP2 بروتين ميثيل السيتوزين. يعمل البروتين كمفتاح كيميائي حيوي يخبر الجينات الأخرى بالتوقف عن إنتاج بروتيناتها المحددة. والنتيجة هي إنتاج بروتينات غير طبيعية أو غير كافية.

هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد كيفية تأثير البروتينات غير المنتظمة على الجسم.

أربع مراحل لمتلازمة ريت

المرحلة الأولى

تبدأ المرحلة الأولى من Retts مبكرًا ، حيث تبدأ بين سن 6 و 18 شهرًا. يمكن أن تكون أعراض هذه المرحلة دقيقة للغاية ، مما يجعل من الصعب اكتشافها في كثير من الحالات. قد يعرض الأطفال ما يلي:

• فقدان الاهتمام بالألعاب
• قلة التواصل البصري
• التأخر أو التراجع في الجلوس
• – تأخير أو تراجع المهارات الحركية الإجمالية
• قلة نمو الرأس
• حركات اليد مثل العصير والخفقان

تستمر مرحلة البداية المبكرة لمدة بضعة أشهر أو أكثر بقليل من عام واحد.

المرحلة الثانية

المرحلة الثانية مدمرة بسرعة ، وعادة ما تبدأ بين سنة وأربع سنوات من العمر. خلال هذه المرحلة ، يعاني الطفل الصغير من فقدان سريع أو تدريجي للغة والمهارات الاجتماعية. تحل الحركات المتكررة النمطية محل حركات اليد الهادفة. يظهر الانحدار الملحوظ مع اضطرابات النوم وتباطؤ نمو الرأس.

المرحلة الثانية تستمر بضعة أسابيع أو بضعة أشهر. يبدأ فقدان الأداء السليم في التباطؤ مع دخول الطفل المرحلة الثالثة.

المرحلة الثالثة

المرحلة الثالثة هي الهضبة أو شبه ثابتة ، تبدأ بين سن 2 و 10 سنوات. قد يُظهر الطفل تحسينات في السلوك واهتمامًا متزايدًا ببيئته. قد تظهر أيضًا التحسينات الاجتماعية والتواصلية. تشمل المشاكل في هذه المرحلة النوبات وتعذر الأداء. المرحلة الثالثة هي الأطول ، مع بقاء العديد في المرحلة معظم حياتهم. بعض الخبرة المرحلة الرابعة.

المرحلة الرابعة

المرحلة الرابعة هي التدهور الحركي المتأخر الذي يتكون من مشاكل في الحركة بما في ذلك ضعف العضلات ، والوضعية غير الطبيعية ، والصلابة ، وانحناء العمود الفقري. لا يتراجع الإدراك والمهارات الحركية الدقيقة ومهارات الاتصال خلال هذه المرحلة وقد يكون هناك تحسينات في الاتصال البصري وسلوكيات التنبيه الذاتي. لا تحدث المرحلة الرابعة في كل حالة من حالات اضطراب ريت. تستمر المرحلة سنوات أو عقود للفتيات والنساء اللواتي يعانين منها.

علاج متلازمة ريت

اليوم ، تعد علاجات متلازمة ريت مزيجًا من علاج الأعراض والمساعدة في مهام الحياة اليومية. نظرًا لأن كل شخص يعاني من متلازمة ريت بشكل مختلف ، تختلف خطط العلاج.

قد تتضمن خطط العلاج مزيجًا مما يلي:

• دواء
• علاج بدني
• علاج النطق
• علاج بالممارسة
• خدمات التربية الخاصة
• الخدمات المهنية
• معدات المساعدة على الحياة مثل الكراسي المتحركة

دواء

يصف الأطباء دواءً لتقليل شدة الأعراض. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت من نوبات. يمكن أن تساعد الأدوية ، مثل Tegretol و Lamictal ، في السيطرة على النوبات. قد يتلقى بعض الأطفال والبالغين أيضًا Levodopa ، الذي يقلد تأثيرات الدوبامين على الجسم ويمكن أن يساعد في تصلب العضلات في المراحل اللاحقة من Retts. يمكن أن تساعد الأدوية الأخرى في علاج اضطرابات التنفس وأعراض تعذر الأداء. تشمل الأدوية الشائعة لأعراض متلازمة ريت ما يلي:

• نالتريكسون (ريفيا): ريفا هو مضاد أفيوني يمكن أن يساعد في تنظيم التنفس غير المنتظم. ومع ذلك ، تشير دراسة إلى أن العقار يسرع من تطور المرض.
• Levodopa (L-dopa): يمكن أن يساعد العلاج بـ L-dopa ، وهو دواء اصطناعي من الدوبامين ، في تخفيف تصلب العضلات.
• Levocarnitine (L-carnitine): يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت والذين يتناولون مضادات الاختلاج لمنع النوبات من نقص الكارنيتين. يعالج L-carnitine النقص بشكل فعال.
• التيروزين (الدوبامين والنورادرينالين) والتربتوفان (السيروتونين): يمكن لهذه الأحماض الأمينية تحسين مستويات الناقل العصبي في الدماغ.
• بروموكريبتين (بارلوديل): بارلوديل يمكن أن يحسن وظيفة الدوبامين في الدماغ. الدواء يساعد في تحفيز حركات اليد الذاتية.
• تستخدم مضادات الذهان ومضادات الاختلاج أحيانًا أيضًا لعلاج الأعراض المختلفة.

العلاج الطبيعي والمهني

المصاب بمتلازمة يمكن للشخص ريت الاستفادة من العلاج الطبيعي والمهني لتحسين تنسيق العضلات وصلابتها وتوفير المزيد من الأغراض لحركات اليد والجسم. يمكن أن يخفف العلاج من تقلص المفصل ، ويحسن التوازن ، ويبني المرونة ويساعد في الحفاظ على القدرة على المشي. يمكن أن يساعد العلاج أيضًا الشخص المصاب على اكتساب مستوى معين من الاستقلال في رعاية نفسه.

يعد الجنف مصدر قلق آخر للأطفال المصابين بـ Retts ويحتاج إلى المراقبة والتحقق بشكل منتظم.

الأنظمة الغذائية الخاصة والعلاج الغذائي

قد تجعل متلازمة ريت من الصعب على الشخص زيادة الوزن والحفاظ على وزن صحي. يمكن أن تساعد الأنظمة الغذائية الخاصة الشخص في الحفاظ على وزن مثالي وتوازن غذائي ، مما قد يساهم في تقليل حدة الأعراض. في بعض الأحيان يحدث الإمساك المزمن ويكون اتباع نظام غذائي غني بالألياف أفضل. قد تتطلب بعض الحالات أيضًا مغذيات سائلة إضافية من خلال أنابيب التغذية. يحتاج العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة ريت إلى تغذية إضافية للحفاظ على وزنهم ووظائف الجسم. يمكن لنظام غذائي غني بالدهون والسعرات الحرارية أن يساعد الطفل على زيادة الوزن وتحسين نموه. يتناول بعض الأطفال المغذيات السائلة من خلال التغذية الأنفية المعوية أو المعدة.

دراسة معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا

في فبراير 2009 ، أعلن معهد بيكوير للتعلم والذاكرة التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا ومعهد وايتهيد للبحوث الطبية الحيوية عن نتائج دراسة نجحت في تقليل أعراض متلازمة ريت لدى الفئران باستخدام جزيء يحسن نمو الدماغ. تم الإبلاغ عن الدراسة في طبعة 10 فبراير على الإنترنت من وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم.

أعطى العلماء حقنًا يومية لجزء من الببتيد لعامل النمو -1 (IGF-1) ، للفئران التي تم تعديلها وراثيًا لإظهار أعراض متلازمة ريت. على مدار فترة من الزمن ، ألغت الحقن عددًا من الأعراض وخففت من شدة أعراض أخرى.

تأثير الدراسة على متلازمة ريت

يعتقد بعض الخبراء أن متلازمة ريت ترجع إلى حد كبير إلى طفرة في جين بروتين ربط الميثيل 2 (MECP2) على الكروموسوم X ، والذي ينتج بعد ذلك كمية أقل من البروتين ذي الصلة ، MeCP2 ، ويمكن أن يسبب ضعفًا في نمو الخلايا الحرجة. تتسبب الخلل في فشل الخلايا في النضج وتعطل نمو الدماغ. بمعنى ما ، يتم إيقاف بعض الأنشطة التنموية الرئيسية للدماغ. عندما يحدث هذا ، يمكن أن تحدث أعراض متلازمة ريت. يمكن لـ IGF-1 معالجة أوجه القصور في MeCP2 ، ومساعدة الخلايا الحرجة على النضج وتنشيط نشاط الدماغ المهم. IGF-1 ، الذي يستخدمه الدماغ للنمو العصبي والمتشابك ، يستخدم حاليًا كعلاج لاضطراب النمو وللتحكم في اختلالات السكر في الدم. يؤثر جزيء IGF-1 على نسبة كبيرة من الخلايا في جسم الإنسان وينظم نمو الخلايا وتطور الخلايا العصبية.

أثناء الدراسة ، زاد IGF-1 من مستويات MeCP2 في الفئران المعالجة ونضجت بعض الخلايا المعطلة وتحسنت أعراض مثل الأداء الحركي والتنفس غير المنتظم.

تشير نتائج الدراسة إلى أن العلاج المحتمل باستخدام أحد أشكال IGF-1 يمكن أن يحسن أو يزيل بعض أعراض متلازمة ريت وربما يشجع نمو الدماغ الصحي.

تقدم العلاج الممكن

يعمل علماء معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا ومعهد وايتهيد على تطوير بروتوكول لدراسة تأثير IGF-1 على البشر المصابين بمتلازمة ريت. هذه هي إحدى الخطوات الأولى نحو إيجاد علاج محتمل لمتلازمة ريت باستخدام عامل النمو الشبيه بالأنسولين (IGF-1).

متوسط ​​العمر المتوقع

عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالتوحد متوسط ​​عمر طبيعي متوقع ولكن ريتس حالة نادرة جدًا. تقدم القليل من الدراسات نظرة ثاقبة على حياة الأشخاص المصابين بهذه الحالة. من الضروري إجراء مزيد من الدراسات على النساء فوق سن الأربعين مع ريتس لوضع تقديرات موثوقة لمتوسط ​​العمر المتوقع.

موارد للآباء

قد يتعرض الآباء والأمهات الذين يعانون من تشخيص متلازمة ريت للدمار بسبب ما يعنيه هذا لأطفالهم. بعض الأشياء التي يمكن للوالدين القيام بها للتكيف هي:

• اعترف واعمل من خلال المشاعر ، وأدرك أن هناك عملية حزن. الغضب وخيبة الأمل والصدمة ردود فعل طبيعية بعد التشخيص.
• يمكن أن تساعد مجموعات الدعم للأسر المتأثرة بـ Retts الآباء على إدراك أنهم ليسوا وحدهم ، ويمكن أن يكون مفيدًا أيضًا في العثور على أفكار واستراتيجيات العلاج التي تعمل.
• يمكن أن تخفف الراحة للآباء بعضًا من التوتر مع منحهم الوقت لإعادة الشحن والتركيز.
• تعامل مع الأمور خطوة خطوة. قد يستعد العديد من الآباء للأسوأ لأنهم يركزون على ما سيحدث عندما يدخل طفلهم المرحلة الرابعة من الاضطراب. من المفيد إدراك أنه ليس كل طفل يعاني من متلازمة ريت يمر بمرحلة رابعة.

تقدم العديد من المنظمات المعلومات والدعم لتشخيص متلازمة ريت ، مثل:

• مؤسسة متلازمة ريت الدولية
• المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية
• أختام عيد الفصح

سيكون التعامل مع تشخيص متلازمة ريت أمرًا صعبًا ، ولكن هناك العديد من الموارد التي يمكن أن تساعد الآباء والأطفال على عيش حياة سعيدة وكاملة. إن إنجاب طفل من ذوي الإعاقة يمثل تحديًا ولكنه أيضًا مفيد للغاية. يمكن أن يساعد جمع المعلومات والدعم والخدمات العائلات على النمو بشكل أقوى عندما يشرعون في رحلاتهم.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com