ما هي متلازمة الهش X

أعراض FXS

تختلف أعراض X الهش باختلاف الفرد. يحمل بعض الأشخاص الجين ، ولا تظهر عليهم أعراض أو علامات خفيفة جدًا لمتلازمة FXS. يساعد على تنظيم سكان الحالة من أجل تقييم الأعراض بشكل فعال. نظرًا لأن الاضطراب يحدث على كروموسوم X ، ولدى الذكور واحد فقط بينما للإناث اثنان ، فإن الجنس عامل مهم يجب مراعاته.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يحمل بعض الأشخاص جينات متغيرة دون وجود طفرة كاملة. مجموعتان تنبعان من السكان الذكور والإناث ، الطفرات الكاملة والبكتيريا المبكرة .

X الهش والجنس

يؤثر FXS على الذكور بشكل أكثر عمقًا من الإناث ، مما يؤدي إلى تأخيرات معرفية وإعاقات. قد تظهر الخصية الكبيرة (تضخم الخصيتين). ليس كل ذكر مصاب بهذه الحالة مصاب بالتوحد ، تمامًا كما لا يشترك جميع الذكور في جميع الخصائص السلوكية والبدنية المرتبطة بـ FXS. قد يكون للإناث المصابات بهذا الاضطراب العديد من نفس الخصائص التي تظهر عند الذكور. قد تعاني بعض النساء ، بما في ذلك حاملات المرض ، من قصور أولي في المبايض ، وهي حالة يتوقف فيها المبيض عن العمل قبل بلوغ المرأة الأربعين. تقريبًا ، يعاني ثلث الإناث المصابات بـ FXS من إعاقات إدراكية كبيرة. يعاني معظمهم من الخصائص السلوكية والجسدية بشكل أقل حدة من الذكور.

طفرة كاملة

تؤدي الطفرات الكاملة إلى ظهور أهم أعراض متلازمة X الهش. قد تظهر على الإناث اللواتي لديهن طفرات كاملة بعض السمات التالية:

• صحة
• • زيادة خطر انقطاع الطمث المبكر
  • زيادة خطر الإصابة بفشل المبيض
  • تدلي الصمام التاجي
  • فرط الحركة في المفاصل

  

• بدني
• • أقدام مسطحة
  • وجه ممدود
  • ارتفاع سقف الحنك
  • آذان كبيرة

• معرفة
• • لا توجد إعاقة معرفية كبيرة
  • مشاكل بصرية مكانية
  • صعوبة في مهارات حل المشكلات
  • ضعف القدرة على التخطيط
  • مهارات تنظيمية ضعيفة
  • مشاكل في الذاكرة البصرية
  • صعوبات في الرياضيات

• اجتماعي
• • مشكلة في التكيف مع البيئات الجديدة
  • صعوبة تفسير التواصل غير اللفظي
  • قلق
  • كآبة
  • الخجل

  على الرغم من العوائق ، فإن التطور العاطفي والاجتماعي الملائم واضح عند الإناث مع طفرة كاملة في الكروموسوم X. تؤثر الحالة على الذكور بشكل أكثر حدة. تشمل الأعراض على سبيل المثال لا الحصر:

• صحة
• • فرط الحركة في المفاصل
  • ضعف الإبهام
  • متلازمة ترنح الرعاش المرتبط بالصبغي X (FXTAS)
  • اضطراب النوبة
  • مشاكل العين
  • مشاكل بشرة
  • أمراض القلب

  

• بدني
• • جبين بارز و / أو ذقن
  • أقدام مسطحة
  • وجه ممدود
  • ارتفاع سقف الحنك
  • آذان كبيرة
  • أقدام مسطحة
  • وجه ممدود
  • ارتفاع سقف الحنك
  • آذان كبيرة

• ذهني
• • تأخيرات معرفية كبيرة
  • خط الحدود للتخلف العقلي العميق

• سلوكية
• • الحركات المتكررة النمطية المرتبطة باضطرابات التوحد
  • فعال بصوره زائده
  • نوبات الغضب

• اجتماعي
• • ضعف التواصل البصري
  • يصرف بسهولة
  • مندفع
  • خطاب مثابر
  • صعوبة التكيف مع المواقف الجديدة

  قد تحدث مشكلة حسية أيضًا في كل من الذكور والإناث ذوي الطفرات الكاملة. يمكن أن يكون العلاج التكامل الحسي فعالاً في علاج صعوبات المعالجة.

شركة FXTAS

متلازمة ترنح الرعاش المرتبط بالكروموسوم X هي حالة عصبية تظهر لاحقًا في الحياة ، في كثير من الأحيان عند الذكور أكثر من الإناث. تسبب المشكلة العصبية الرعشة والتدهور الفكري والمزاج غير المستقر. غالبًا ما تم الخلط بين FXTAS وحالات أخرى بما في ذلك مرض باركنسون والزهايمر والخرف.

FXS المبكرة

يمكن لكل من الذكور والإناث حمل الطفرة الجينية على الكروموسوم X دون إظهار أي أعراض ظاهرة. تقليديا ، حاملات المرض هم أفراد لا تظهر عليهم الأعراض. ومع ذلك ، في FXS ، هذا ليس هو الحال. يمكن للناقل عرض العلامات التالية لمشكلة على الكروموسوم X:

• ذكور
• • متلازمة ترنح الرعاش المرتبط بالصبغي X (FXTAS)
  • السمات الجسدية الخفيفة جدًا لـ X الهش
  • توحد
  • اضطرابات النمو
  • ADHD
• إناث
• • فشل المبايض المبكر
  • متوسط ​​معدل الذكاء
  • متلازمة ترنح الرعاش المرتبط بالصبغي X (FXTAS)
  • صعوبة حضور أكثر من مهمة في وقت واحد
  • يسجل أقل في اختبارات الرياضيات والمفردات
  • الخجل
  • القلق الاجتماعي
  • كآبة

  من المهم ملاحظة أن مشاعر الاكتئاب قد تنبع من تربية طفل مصاب بالاضطراب ، مما يجعل من المشكوك فيه ما إذا كان اضطراب المزاج ناتجًا عن عوامل وراثية أو ظرفية.

المساعدة والمعلومات

تقدم مؤسسة National Fragile X كتيبات مجانية توضح بالتفصيل الموضوعات المختلفة المتعلقة بالحالة:

• تشخيص جديد
• بحث
• معلومات عامة
• شركة FXTAS
• FXPOI
• FXS في الإناث
• علاج النطق
• علاج بالممارسة
• السلوكيات
• اختبارات
• مساعدة الضمان الاجتماعي
• إخوة
• التدريب على استعمال المرحاض

تشترك متلازمة X الهش في بعض الخصائص مع التوحد ، وفي بعض الحالات ، تتعايش الظروف في نفس الفرد. كما أن تعذر الأداء والتوحد لهما صلات عميقة ، فإن كلاهما من الاضطرابات المميزة مع معايير التشخيص الخاصة بهما.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com