هل التوحد اضطراب وراثي؟

بحث حديث في الأسباب الجينية للتوحد

عملت العديد من الدراسات الحديثة على زيادة معرفة المجتمع الطبي والعلمي حول أصول هذا الاضطراب. يمكن أن يساعدك التعرف على الأبحاث الحديثة في فهم هذا الموضوع المعقد.

دراسة وراثية كبيرة تحدد عشرات الجينات للتوحد

فحصت دراسة وراثية شاملة نُشرت في مجلة Nature في عام 2010 عينات دم من ما يقرب من 1000 طفل تم تشخيص إصابتهم باضطراب طيف التوحد ، بالإضافة إلى عينات من آباء هؤلاء الأطفال. كجزء من الاختبار ، قارنوا جينات هؤلاء الأطفال بمليون نوع مختلف من الجينات المحددة بالفعل في الجينوم البشري.

وجدت الدراسة أن العشرات من الطفرات الجينية قد تكون مسؤولة عن التوحد وأنه في ما يقرب من ستة بالمائة من الحالات ، يكون الطفل هو الوحيد الذي يحمل هذه الطفرات. يشير هذا إلى أنه في بعض الحالات ، قد تحدث طفرة في خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية قبل الحمل. نظرًا لأن هذه الدراسة وجدت العديد من المتغيرات الجينية المختلفة المرتبطة باضطرابات التوحد ، فقد لا تقدم مسارًا واضحًا نحو تحديد سبب التوحد. يؤكد الباحثون أن الدراسات الأكبر ضرورية لتحديد الاتجاهات.

دراسة إيجاد الارتباط الجيني والتفسير المحتمل للتفاوت بين الذكور والإناث

فحصت دراسة واحدة عام 2011 في مجلة Neuron ما يقرب من 1000 عائلة تم فيها تشخيص طفل واحد بالتوحد ووجدت أن العديد من الطفرات قد تسبب الاضطراب. في الواقع ، قد يكون لدى العديد من الأشقاء الذين لا يحملون التشخيص طفرات غير ضارة ولكنها نادرة مرتبطة بالتوحد. تسمى هذه الطفرات ، التي تتضمن معلومات وراثية مفقودة أو مكررة ، “متغيرات رقم النسخ” (CNV). إنها نادرة جدًا في السكان العاديين ولكنها أكثر شيوعًا في العائلات المصابة بالتوحد.

وجد الباحثون أن الإناث كانت أكثر مقاومة لتأثيرات هذه الطفرات من الذكور ، وهو ما قد يكون السبب في أن التوحد أكثر انتشارًا عند الأولاد.

دراسة ما يقرب من 400 زوج مزدوج تشير إلى الارتباط الوراثي والبيئي

قامت دراسة أجرتها جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو بفحص ما يقرب من 400 زوج من التوائم التي تم فيها تشخيص إصابة عضو واحد على الأقل بالتوحد. نُشرت النتائج في مجلة Archives of General Psychiatry في عام 2011.

من بين أزواج التوائم التي تمت دراستها ، أشارت النتائج إلى أن 31 بالمائة من التوائم الأخوية تشتركوا في تشخيص اضطراب طيف التوحد ، في حين أن التوائم المتطابقة لديهم فرصة 77 بالمائة لتشخيص كلاهما. يشير هذا إلى ارتباط جيني ، لكن العلماء كانوا مهتمين أكثر بما أشارت إليه نتائج التوائم الأخوية. وجدت الدراسة أن فرصة إصابة التوائم الأخوية بالتوحد كانت أعلى بكثير من فرصة إصابة أي زوج شقيق من مختلف الأعمار بهذا الاضطراب. وخلصوا إلى أن بعض العوامل البيئية لعبت دورًا أيضًا ، ربما أثناء الحمل أو نمو الرضيع المبكر.

دراسة الفئران المهندسة وراثيا تشير إلى الاختلافات في الدماغ والسلوك

درست دراسة أخرى نُشرت في Proceedings of the National Academy of Sciences في عام 2011 الفئران المعدلة وراثيًا. كان لدى هذه الفئران عمليات حذف صبغية مشابهة لمكون وراثي واحد للتوحد.

قام الباحثون بفحص سلوكيات وأدمغة الفئران مع عمليات حذف الكروموسومات هذه ووجدوا أنها تشبه إلى حد بعيد بعض سمات التوحد. على سبيل المثال ، انخرطت الفئران في سلوكيات متكررة وكانت شديدة النشاط وتعاني من صعوبة في النوم. جسديا ، كانت ثماني مناطق من أدمغة الفئران غير طبيعية. يحذر الباحثون من أنه بينما يشير هذا إلى بعض الدور الجيني في التوحد ، فإنه لا يشمل جميع المكونات الجينية أو أنواع ASD.

دراسة الأخوة 2011 التي تشير إلى الارتباط الجيني المحتمل

فحصت دراسة نشرت في طب الأطفال في عام 2011 مدى انتشار التوحد بين الأشقاء. اشتملت الدراسة على ما يقرب من 700 رضيع ولدوا لأسر كان فيها طفل واحد مصابًا بالفعل بالتوحد. وجدت الدراسة أن احتمال إصابة الأخ الثاني بالتوحد كان حوالي 19 بالمائة.

يقوم الباحثون بجمع المواد الجينية من المشاركين في الدراسة لتحديد مدى ارتباط هذا الارتباط بالعوامل الوراثية. إنهم يتوقعون أنه إذا كانت هناك طفرة جينية في كل من الطفل المصاب بالتوحد والوالد ، فإن خطر الإصابة بالتوحد في الأشقاء سيكون أعلى من ذلك بكثير.

دراسة إشراك جين مستقبلات الأوكسيتوسين

وجدت دراسة أجريت عام 2011 في مجلة الاضطرابات النمائية العصبية أن التشوهات في الجين المسؤول عن مستقبلات هرمون الأوكسيتوسين كانت أكثر شيوعًا لدى الأفراد المصابين بالتوحد. يرتبط الأوكسيتوسين بتسهيل الرضاعة الطبيعية وزيادة التعاطف وتبني وجهات النظر. كما أنها تشارك في التفاعلات الاجتماعية وتعديل الخوف والقلق.

شملت هذه الدراسة أكثر من 2300 فرد مصاب بالتوحد. وجد الباحثون أن جينات مستقبلات الأوكسيتوسين كانت غير طبيعية في كثير من هؤلاء الأفراد وأن هذا قد يشير إلى استعداد نحو التوحد.

مناقشة البحث الجيني الحالي في التوحد

ناقش مقال في المجلة العلمية Trends in Cognitive Sciences دراسات وراثية على مدى عقد من الزمن في مجال التوحد. أكد المقال أن 10 إلى 20 في المائة فقط من حالات التوحد يمكن حسابها باستخدام الجينات المحددة حاليًا على أنها مرتبطة بالتوحد.

يشير المؤلفون إلى أن هذه الدراسات تشترك في موضوع مشترك: أن العوامل الوراثية تؤثر على المسارات العصبية. يوفر هذا الاتصال أداة للباحثين في المستقبل لتحديد ما يفسر أوجه التشابه والاختلاف في مختلف اضطرابات طيف التوحد.

دراسة لفحص ما إذا كانت مخاوف الصحة العقلية للوالدين مرتبطة بتقديم الرعاية

أشارت الأبحاث إلى أن آباء الأطفال المصابين بالتوحد هم أكثر عرضة للمعاناة من مجموعة متنوعة من مشاكل الصحة العقلية. فحصت دراسة أجريت عام 2011 في مجلة الإعاقات الجسدية والنمائية ما إذا كانت مشكلات الصحة العقلية ، والتي يمكن أن تشمل القلق والاكتئاب وسلوكيات الوسواس القهري ، ناتجة عن رعاية طفل مصاب بالتوحد أم أنها عامل وراثي قد يهيئ الأسرة للتوحد.

ووجدت الدراسة ، التي شملت أكثر من 700 من الآباء ، أن العوامل الجينية الكامنة كانت أكثر عرضة لتكون مسؤولة عن مشاكل الصحة العقلية للوالدين.

التداعيات على العائلات

بالنسبة لآباء الأطفال ذوي الطيف الترددي ، فإن فهم الأساس الجيني للتوحد يمكن أن يساعد في تهدئة مشاعر الذنب. ومع ذلك ، يمكن أن تسبب هذه النتائج أيضًا احتكاكًا داخل الأسرة. إذا كنت والدًا لطفل يعاني من طيف التوحد ، فضع في اعتبارك النصائح التالية عند التفكير في الأساس الجيني للاضطراب:

• تجنب توجيه أصابع الاتهام داخل عائلتك. في حين أنه قد يكون من المغري الإشارة إلى سمات التوحد لدى أفراد الأسرة الآخرين ، فمن غير المرجح أن تكون مثمرة.
• لا تصاب بخيبة أمل إذا لم تقدم الاختبارات الجينية أي إجابات. بسبب العدد الكبير من الجينات المتورطة ، هناك عدد قليل من الاختبارات الجينية التي يمكنها تحديد التوحد.
• من المهم أن تتذكر أنه وفقًا للمعهد الوطني للصحة ، لا ينتج التوحد عن أسلوب الأبوة والأمومة.
• تذكر أنه بغض النظر عن التشخيص أو الآثار الجينية ، لا يزال طفلك هو طفلك.
• عند اتخاذ قرارات لعائلتك ، مثل ما إذا كنت تريد إنجاب طفل آخر على الرغم من احتمالية زيادة خطر الإصابة بالتوحد ، قم دائمًا بأداء واجبك المنزلي والتواصل علانية مع بعضكما البعض.

لا أحد مسؤول

عقود من البحث تدعم فكرة أن التوحد هو ، على الأقل جزئيًا ، اضطراب وراثي. ومع ذلك ، فإن العدد الهائل من الجينات المعنية والعديد من العوامل البيئية التي قد تلعب أيضًا دورًا يوضح أنه لا يوجد جين واحد مسؤول عن هذا الاضطراب. يدرس الباحثون الجوانب الجينية لاضطراب طيف التوحد طوال الوقت ، وتقدم كل دراسة جديدة بعض الأدلة حول كيفية تأثير الوراثة على التوحد.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com