اختبار الكعب يكشف عن العديد من الأمراض

بالعربي / تحول فحص حديثي الولادة للأمراض الخلقية ، المعروف باسم اختبار الكعب ، إلى 50. في نصف القرن هذا ، كان يتوسع في عدد من الأمراض النادرة التي يمكن اكتشافها في غضون ساعات قليلة من الولادة. حاليا ، يستفيد حوالي 400000 طفل كل عام في إسبانيا من هذا البرنامج ، مع تغطية ما يقرب من 100 في المئة من الأطفال حديثي الولادة. يتمثل التحدي التالي في مضاعفة الأمراض الوراثية المشمولة ، والتي قد تتراوح من 30 إلى 50 أو أكثر.

بمناسبة هذه الذكرى السنوية ، نظمت مؤسسة رامون آريس ومركز شبكة البحوث الطبية الحيوية (Ciberer) في مدريد يومًا شارك فيه رئيس بلدية فيديريكو سرقسطة ، رئيس المجلس العلمي للمؤسسة والمروج لتنفيذ الفحص. حديثي الولادة في النظام الصحي الاسباني. تم إجراء أول اختبار للكعب في مدينة غرناطة عام 1968 بواسطة Magdalena Ugarte ، أحد المتعاونين مع العمدة سرقسطة ، وكان في ذلك الوقت أستاذًا للكيمياء الحيوية في كلية الصيدلة في جامعة غرناطة.

تم اكتشاف أكثر من 5000 حالة في الوقت المحدد

“في أكتوبر الماضي ، بعد 50 عامًا من اكتشاف أول حالة” ، استذكر الخبير في تصريحاته لـ CuídatePlus. “لقد كانت حالة فينيلكتونوريا في فتاة من بادول (غرناطة) وهي اليوم امرأة طبيعية تمامًا.” منذ ذلك الحين ، يقدر أن هناك “ما لا يقل عن 5000 حالة لأشخاص ، إذا لم يكنوا موجودين في هذا البرنامج ، فيمكننا القول إنهم سيتم تعطيلهم “.

و بيلة الفينيل كيتون -a حالة نادرة أن يمنع الجسم من صحيح كسر مادة تسمى الفينيل ألانين هو مثال خير من الأمراض التي إذا لم يتم تشخيصها في وقت مبكر، آثارا خطيرة جدا ولا رجعة فيها. يسمح الكشف في الوقت المناسب بوضع نظام غذائي فعال للغاية يمنع تراكم الفينيل ألانين بكميات كبيرة في الجسم .

في الأمراض الأخرى التي تم اكتشافها من خلال اختبار الكعب ، لا يحقق العلاج المبكر مثل هذه النتائج المذهلة ، ولكنه يعني دائمًا تحسنًا كبيرًا في نوعية الحياة .

الهدف: انتقل من 30 إلى أكثر من 50 مرض

سيقوم Ciberer بتنسيق خطة تجريبية لتقييم تأثير تمديد الأمراض التي يتم تحليلها بواسطة الدم الذي تم الحصول عليه من كعب الوليد في مستشفيين في مستشفيين. والفكرة هي الاستفادة من التقدم الكبير الذي حققته التكنولوجيا الجينية في السنوات الأخيرة . لذلك ، وفقًا لمنسق اليوم ، بيلين بيريز غونزاليس ، من مركز تشخيص الأمراض الجزيئية بجامعة مدريد المستقلة ، سيكون من الضروري “الحصول على قائمة واضحة بالجينات التي سنقوم بفحصها ، حتى يتسنى لنا فحص كل منها واحد منهم يعانون من أمراض محددة وصفها تماما “.

هناك مسألة أخرى معلقة وهي مدى استصواب مطابقة عدد الأمراض التي يتم تضمينها في الفحص في جميع المجتمعات المستقلة ، حيث يتم في بعض الحالات فحصها أكثر من غيرها. حاليًا ، في مجموعة الخدمات الأساسية للنظام الوطني للصحة (SNS) ، يتم التفكير في سبعة أمراض فقط: قصور قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي ، وداء الفينيل كيتون ، والتليف الكيسي ، ونقص أنزيم الإنزيم المساعد A ، ونقص إنزيم هيدروكسي أكسل السلسلة المتوسطة ، 3 نقص هيدروكسي أكسيل أنزيم إنزيم هيدروجين إنزلاقي طويل السلسلة ، النوع الأول من الأكاديميات البولية وفقر الدم المنجلي